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Multiple endocrine neoplasia type 2a and germ line C634G RET mutation diagnosed in an 80-year-old patient - 30/04/09

Doi : 10.1016/j.ando.2008.12.001 
C. Sanz a, D. Vezzosi a, P. Pigny b, A. Bennet a, P. Caron a,
a Department of endocrinology, metabolic diseases and nutrition, centre hospitalo-universitaire Larrey, TSA 30030, 24, chemin de Pouvourville, 31059 Toulouse cedex 9, France 
b Inserm U837, laboratoire de biochimie & hormonologie, centre de biologie et pathologie, centre de recherche Jean-Pierre-Aubert, CHRU, 59045 Lille cedex, France 

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Résumé

Un homme de 80ans a été adressé pour une asthénie d’installation progressive. Les examens biologiques ont révélé un tableau d’hyperparathyroidie primaire avec hypercalcémie à 2,93mmol/l (normes 2,20–2,55mmol/l) et une parathormone élévée à 198pg/ml (normes 15-85pg/ml). L’échographie cervicale et la scintigraphie au Tc-MIBI ont révélé un adénome parathyroïdien inférieur droit et un goitre multinodulaire. La calcitoninémie était élevée à 220pg/ml. De manière concomitante, un incidentalome surrénalien droit de 22mm a été découvert. Un taux de métanéphrines urinaires supérieur à deux fois la normale a fait évoquer le diagnostic de phéochromocytome, confirmé par l’anatomopathologie après surrénalectomie droite. Le patient a bénéficié ensuite d’une thyroïdectomie avec curage récurrentiel bilatéral et d’une parathyroïdectomie inférieure droite. À l’examen histologique, la thyroïde présentait 13 foyers de carcinome médullaire (CMT) sans atteinte ganglionnaire et la parathyroïde était le siège d’un adénome parathyroïdien bénin sans hyperplasie associée. Le patient a bénéficié d’une analyse génétique retrouvant une mutation C634G du proto-oncogène RET. Un diagnostic de néoplasie endocrinienne multiple de type 2a à l’âge de 80ans et la présence d’un CMT multifocal sans atteinte ganglionnaire chez un sujet porteur d’une mutation C634G sont inhabituels et font évoquer l’existence de gènes modificateurs.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Abstract

An 80-year-old man presented with progressive fatigue. Blood tests showed that serum calcium was increased (2.93mmol/l, normal range 2.20–2.55mmol/l) and serum concentration of intact parathyroid hormone (iPTH) inappropriately high (198 pg/ml, normal range 15-85 pg/ml). Neck ultrasonography and Tc-MIBI scintigraphy revealed a right parathyroid adenoma and a multinodular goiter. Serum calcitonin was significantly increased (220 pg/ml, normal range<10 pg/ml). Concomitantly, a chest-abdominal computed tomography was performed and revealed a 22mm right adrenal incidentaloma. The urinary catecholamines and metabolites were two-fold above the upper limit of normal. After right adrenalectomy which confirmed the diagnosis of pheochromocytoma, the patient underwent total thyroidectomy with dissection of the central lymph node compartment and right parathyroidectomy. On histopathologic examination, both thyroid lobes presented 13foci of MTC without lymph node metastasis and the parathyroid gland presented a benign adenoma without hyperplasia. The patient underwent screening and genetic testing revealing a germ line C634 G RET mutation. The diagnosis of Men2a at the age of 80 years and the absence of lymph node metastasis of the multiple MTC in a carrier of C634G mutation were unusual and argued for the possible role of genetic modifier(s) in this MEN 2a patient.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : Néoplasie endocrinienne multiple de type 2, Carcinome médullaire de la thyroïde, Gène modificateur, Sujet âgé, Proto-oncogènes RET

Keywords : Multiple endocrine neoplasia type 2, Medullary thyroid carcinoma, RET gene mutation, Gene modifier, Aged 80 and older


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Vol 70 - N° 2

P. 141-144 - avril 2009 Retour au numéro
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