Une famille porteuse d’unkératocône central et d’une dystrophie postérieure polymorphe asymptomatique est rapportée. Ces cas familiaux confirment l’existence d’un lien génétique entre ces deux dystrophies cornéennes distinctes cliniquement.

À partir d’une patiente asymptomatique présentant une kératométrie suspecte et des lésions endothéliales vésiculaires focales bilatérales typiques, un diagnostic de kératocône central associé à une dystrophie postérieure polymorphe est posé. L’étude familiale sur quatre générations est conduite à la recherche d’une transmission génétique. Un examen à la lampe à fente et une vidéo-topographie cornéenne systématique sont réalisés à visée diagnostique aux membres de cette famille.

L’arrière grand-mère, la grand-mère et deux de ses filles sont porteuses d’un kératocône central bilatéral. Ces trois dernières sont également porteuses d’une dystrophie postérieure polymorphe. Les petits enfants sont, quant à eux pour l’instant, sains. Tous les porteurs sont asymptomatiques. Les formations vacuolaires endothéliales retrouvées sont focales, discrètes et unilatérales dans deux cas. Elles sont typiques d’une dystrophie postérieure polymorphe. Des kératocônes infra-cliniques bilatéraux sont confirmés par l’examen au vidéo-topographe et/ou à l’orbscan avec une localisation identique centrale chez les quatre porteuses.

Il s’agit à notre connaissance de la troisième description rapportée de cas familiaux associant un kératocône à une dystrophie postérieure polymorphe. Le nombre de ces cas familiaux sur quatre générations et la rareté de cette association clinique apportent un intérêt particulier à cette description en vue d’une étude génétique. En effet, la dystrophie postérieure polymorphe est pressentie actuellement comme une variante allélique du kératocône dans le cas de mutations identifiées dans le gène VSX-1 (chromosome 20p11.2-20q11.2).

Cette description familiale permet de décrire une association rare entre le kératocône et la dystrophie postérieure polymorphe, de confirmer les liens génétiques très proches entre deux dystrophies cornéennes de classification distincte et enfin d’apporter une série de cas en vue d’une étude génétique.