La choroïdérémie est une maladie héréditaire rare, de transmission récessive liée à l’X. L’anomalie chromosomique siège sur le bras long du chromosome X (Xq21.2). Dans ce travail, nous nous proposons d’étudier les manifestations cliniques et angiographiques de cette maladie et nous rapportons les observations et les résultats de l’étude génétique des membres d’une famille tunisienne présentant une choroïdérémie.

Monsieur B. S a consulté pour des signes ophtalmologiques. Les autres patients de la même famille ont été convoqués dans le cadre de l’enquête familiale et ont bénéficié d’un examen ophtalmologique complet, d’une angiographie rétinienne à la fluorescéine, d’un électrorétinogramme et d’une étude du champ visuel. L’étude génétique a été réalisée chez trois patients. Des mutations ont été recherchées par séquençage direct des 15 exons du gène CHM, codant pour la protéine REP-1.

Huit patients de la même famille ont été examinés. Monsieur B.S., a consulté pour baisse de la vision avec héméralopie. L’examen du fond d’œil a montré une atrophie chorio-rétinienne bilatérale et diffuse évoquant une choroïdérémie confirmée par les examens paracliniques. Les trois frères du cas indexe étaient atteints. Ses 3 filles et sa nièce avaient un examen ophtalmologique strictement normal. L’étude génétique a mis en évidence la même mutation chez notre patient et un de ses frères.

La choroïdérémie est une dégénérescence tapéto-rétinienne, représentant la 2^e cause de baisse progressive héréditaire de la vision nocturne après la rétinopathie pigmentaire. La maladie se transmet sur le mode récessif lié à l’X. Le diagnostic de la choroïdérémie est d’abord clinique. Le diagnostic différentiel se pose avec les autres causes de cécité nocturne. Le gène codant pour la maladie a été localisé sur le bras long du chromosome X en Xq21.2.

La choroïdérémie représente la 2^e cause héréditaire de malvoyance nocturne. L’examen ophtalmoscopique est typique aux stades précoces et permet souvent de faire le diagnostic. Actuellement aucun traitement curatif n’est disponible, cependant la connaissance de l’anomalie génétique laisse espérer des thérapies géniques. Dans tous les cas, un conseil génétique s’impose dans les familles des malades dont la prise en charge actuelle repose essentiellement sur l’aide visuelle.