Les hamartomes combinés de la rétine et de l’épithélium pigmentaire sont des tumeurs bénignes rares habituellement localisées au niveau de la papille optique ou du pôle postérieur et plus rarement situés en périphérie du fond d’œil. Se présentant sous la forme de lésions pigmentées, légèrement en relief et s’accompagnent d’une tortuosité vasculaire rétinienne, ils peuvent faire évoquer à tort une tumeur maligne.

Nous exposons les cas de cinq enfants présentant un hamartome combiné de la rétine et de l’épithélium pigmentaire découvert en raison d’une mauvaise acuité visuelle ou lors d’un examen systématique.

Dans tous les cas, l’atteinte est unilatérale et isolée. L’âge moyen au moment du diagnostic est de 4 ans. La lésion est périphérique dans trois cas sur cinq et postérieure dans les cas restants. L’acuité visuelle des patients présentant les formes maculaires est mauvaise ou effondrée. Dans les formes périphériques, l’acuité visuelle est meilleure sauf dans un cas d’amblyopie par anisométropie. Le diagnostic est porté sur l’aspect biomicroscopique du fond d’œil parfois aidé de l’angiographie rétinienne. L’OCT n’apporte que des éléments accessoires.

Les hamartomes combinés de la rétine et de l’épithélium pigmentaire sont composés d’épithélium pigmentaire, de vaisseaux et de tissu glial. Chaque composant existant en proportions variables au sein des tumeurs, les tableaux cliniques sont multiples et font évoquer les diagnostics de nævus ou de mélanome choroïdien, d’adénome ou d’adénocarcinome de l’épithélium pigmentaire. La découverte d’une lésion pigmentée de la rétine même est un élément rassurant. En cas de doute, la réalisation d’une angiographie rétinienne voire d’un examen OCT permet la mise en évidence des composantes vasculaires et gliales caractéristiques.

Les hamartomes combinés de la rétine et de l’épithélium pigmentaire sont des tumeurs rares et souvent découvertes dans l’enfance. Dans un contexte tumoral, l’annonce de ce diagnostic permet de mettre fin à l’inquiétude des parents et d’évoquer plus sereinement ses conséquences fonctionnelles. La localisation de la tumeur est l’élément qui détermine le pronostic visuel : les formes périphériques sont volontiers asymptomatiques alors qu’une rééducation de l’amblyopie doit être proposée en cas de tumeur postérieure. Une surveillance régulière est nécessaire car des complications tardives sont également possibles.