La pigmentation congénitale de la papille optique représente un terme descriptif de la localisation du pigment mélanique, antérieure ou dans la structure de la lame criblée. L’hypertrophie congénitale de l’EPR est le résultat d’une différenciation aberrante des cellules EPR.

L’étude rétrospective porte sur 17 cas de pigmentation papillaire et rétinienne. Les cas ont été soumis à un examen ophtalmologique complet. Leur évolution clinique a été suivie pendant une période de 2,5 à 20 ans.

Les cas sont classés en deux groupes : pigmentation de la papille optique et hypertrophie congénitale de l’EPR. La pigmentation de la papille optique a inclus un mélanocytome de la papille (1 cas) et une papille grise (1 cas). L’hypertrophie congénitale de l’EPR a regroupé les formes cliniques suivantes : isolée (4 cas), papillo-rétinienne (5 cas) et groupée (3 cas) dont un cas en « traces d’animaux » (bear tracks dans la littérature anglo-saxonne). Certains cas ont présenté des particularités cliniques ou évolutives : la croissance de la surface du mélanocytome, sur un suivi de 20 ans (1 cas), son association à une druse papillaire (1 cas) ou à l’œdème papillaire et aux télangiectasies papillaires (1 cas). L’hypertrophie congénitale de l’EPR a été associée à différentes affections : la forme isolée avec de l’épithéliopathie pigmentaire aiguë en plaques (1 cas), la forme groupée avec de la dystrophie tapéto-rétinienne diffuse (1 cas) et avec la dystrophie réticulée (1 cas). Les deux dernières associations n’ont jamais été consignées dans la revue de la littérature consultée.

La pigmentation papillo-rétinienne a une fréquence rare, elle est bénigne et impose des aspects de diagnostic différentiel. L’absence de corrélations pathogéniques entre les affections associées peut conclure à des associations fortuites.

La meilleure connaissance et le suivi des aspects cliniques de pigmentation papillo-rétinienne permet d’éliminer les difficiles diagnostics différentiels.