La polypose adénomateuse familiale ou polypose recto-colique familiale évolue vers le cancer du colon dans 100 % des cas après 45 ans. L’hypertrophie congénitale de l’épithélium pigmentaire rétinien est retrouvée dans 65 % des cas de polyposes adénomateuses familiales et représente, lorsqu’elle existe, un marqueur de la maladie. L’aspect des lésions rétiniennes doit être connu et le diagnostic de polypose adénomateuse familiale doit pouvoir être évoqué en leur présence.

Cinq sujets sur deux générations, dans deux familles différentes, identifiées génétiquement, présentent une hypertrophie de l’épithélium pigmentaire rétinien au niveau des deux yeux. Quatre sujets ont une polypose adénomateuse familiale connue. Un enfant de six ans, appartenant à une des familles, présente une hypertrophie de l’épithélium pigmentaire rétinien faisant évoquer le diagnostic.

Les anomalies rétiniennes des dix yeux sont présentées et analysées. Dans un cas une OCT a pu être réalisée. Chez l’enfant de six ans le diagnostic de polypose adénomateuse familiale sera confirmé plusieurs années plus tard par l’étude génétique.

L’absence d’hypertrophie de l’épithélium pigmentaire rétinien ne permet pas, dans un contexte familial de polypose adénomateuse familiale d’éliminer le diagnostic de la maladie. Sa présence, en particulier chez un sujet jeune non exploré ou en cas de passé inconnu (adoption, fratrie réduite, cause de décès des ascendants inconnue), doit faire envisager le diagnostic de cette affection héréditaire à transmission dominante. Ce diagnostic ne pourra être posé qu’après mise en évidence d’une mutation au niveau du gène APC (adenomatous polyposis coli). La confirmation du diagnostic imposera la réalisation régulière d’une coloscopie et une colectomie préventive avant l’âge de 25 ans. En effet, la dégénérescence d’au moins un polype, rare avant la puberté, est très fréquente après l’âge de 25 ans et constante à partir de 45 ans.

Bien qu’elle ne soit pas pathognomonique de la polypose adénomateuse familiale l’hypertrophie de l’épithélium pigmentaire rétinien est un marqueur du gène APC. Sa présence chez un sujet à risque doit conduire à la réalisation immédiate des explorations pouvant confirmer ou infirmer le diagnostic d’une affection mettant en jeu le pronostic vital.