La maladie de Crouzon est une dysostose crânio-faciale de type acrobrachycéphalie ou oxycéphalie d’origine souvent héréditaire mais il existe des cas sporadiques. L’association à une atteinte ophtalmologique est fréquente et à d’autres malformations est possible. Les auteurs rapportent un cas de dysostose crânio-faciale de Crouzon associée à une atteinte oculaire, à une malformation de Chiari et à une syringomyélie.

Femme de 38 ans, sans cas similaire dans la famille, qui a présenté depuis la naissance des malformations crânio-faciales avec exophtalmie bilatérale qui devenait importante mais sans lagophtalmie, une acuité visuelle basse qui s’est aggravée depuis quelques mois. La patiente n’avait jamais consulté auparavant. L’examen du FO notait une atrophie optique manifeste bilatérale. L’IRM a objectivé une hydrocéphalie tri ventriculaire associée à une cavité syringomyélique cervico-dorsale et à une malformation de Chiari type I. La patiente a été adressée en neurochirurgie pour décompression de la jonction cervico-occipitale et pour dérivation ventriculo-péritonéale. Pour ses malformations crânio-faciales, on a jugé raisonnable de s’abstenir.

L’atrophie optique chez notre patiente était post œdémateuse, suite à l’hypertension intracrânienne, passée inaperçue. L’association à une malformation Chiari type I est fréquente, par contre l’association à une syringomyélie existe mais elle est beaucoup moins retrouvée. Ces deux malformations seraient dues à la fermeture précoce de la suture lambdoïde pendant les 24 premiers mois de la vie. À travers cette observation les auteurs rappellent les caractéristiques cliniques, pathogéniques, thérapeutiques et génétiques de cette maladie rare.

La maladie de Crouzon est une dysostose crânio-faciale avec retentissement sur l’orbite et l’appareil visuel ce qui fait la gravité de l’atteinte oculaire. La crâniosténose doit être rapidement reconnue pour prévenir, par une chirurgie adaptée, les séquelles de l’hypertension intracrânienne et de la compression nerveuse. Par ailleurs, l’association maladie de Crouzon et syringomyélie est possible mais reste rare.