097 Résultats cliniques et génétiques de patients présentant une maculopathie avec matériel autofluorescent - 14/05/09
Clinical and molecular investigations in patients with macular autofluorescent deposits
Résumé |
Introduction |
Décrire les aspects cliniques et moléculaires des patients avec une maculopathie héréditaire associée à des dépôts auto fluorescents, en excluant la maladie de Stargardt.
Matériels et Méthodes |
Les patients examinés dans un centre national de référence ayant une maladie de Best ou une dystrophie pseudovitelliforme ou apparentée ont été testés pour les gènes Best 1 et RDS.
Résultats |
Parmi les 1 251 familles répertoriées dans la banque de génétique, la maladie de Best et la dystrophie pseudovitelliforme représentent respectivement 1, 78 et 1 % des cas. Les patients ayant une maladie de Best ont une mutation dans le gène Best 1 dans 50 % des cas (dont un cas de bestrophinopathie). Parmi les patients sans mutation dans le gène Best 1, le rapport d’Arden est normal dans 3 cas. Dans ce sous groupe, aucune mutation n’a été trouvée dans RDS, autre gène candidat. Dans le cas de dystrophie pseudovitelliforme, des mutations dans le gène RDS ont été notées dans trois cas (dont une famille associant des cas de rétinite pigmentaire et de dystrophie pseudo vitelliforme).
Discussion |
Dans le cas de maladie de best présumée sur les données cliniques, il faut séparer un groupe de patients ayant un EOG diminué et une mutation dans le gène Best 1, un groupe ayant un EOG diminué et pas de mutation dans le gène Best 1, et un dernier groupe avec un aspect de best typique (âge de début, aspect évolutif) avec un EOG normal et pas de mutation dans le gène Best 1.
Conclusion |
D’autres gènes sont donc impliqués dans la maladie de Best et dans les dystrophies pseudo vitelliformes : Best 1 et RDS n’étant impliqués que dans 50 % des cas.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Vol 32 - N° S1
P. 1S44 - avril 2009 Retour au numéroBienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.