Le développement pulmonaire fœtal humain est plus précoce que celui des autres espèces, est lié aux interactions epithélio-mésenchymateuses (gènes, facteurs de croissance) et dépend de l’environnement thoracique et amniotique.

Les anomalies précoces du volume intra-thoracique disponible ou des mouvements sont à l’origine d’une hypoplasie pulmonaire et de mauvais pronostic.

Les anomalies de ramifications bronchiques (ex malformation adénomatoïde) ou de connexions vasculaires (ex séquestration) peuvent être repérées en anténatal et sont plutôt de bon pronostic.

Le développement pulmonaire est lié à une série de divisions dichotomiques des bourgeons bronchiques, jusqu’à 18 semaines d’aménorrhée (SA), permettant la mise en place de l’arbre bronchique (stade pseudoglandulaire) puis au développement important du réseau capillaire jusqu’à 24 SA (stade canalaire) et enfin au développement des voies respiratoires distales (stade sacculaire puis alvéolaire). Le développement est lié à d’importantes interactions épithélio-mésenchymateuses où interviennent des gènes du développement, de nombreux facteurs de croissance, la sécrétion du liquide pulmonaire et aux mouvements thoraciques. Toute réduction précoce du volume intra-thoracique (thorax étroit, hernie diaphragmatique, épanchements) entraîne une hypoplasie pulmonaire sévère. Les défauts de ramifications ou de maturation limités à un lobe (malformation adénomatoïde kystique, séquestration) doivent être repérés en anténatal et restent plutôt de bon pronostic.