Connaître les principales circonstances de découverte des GIST, les examens permettant d’évoquer le diagnostic de GIST, les modalités évolutives des GIST.

Les GIST sont les tumeurs conjonctives les plus fréquentes du tube digestif.

Elles siègent principalement dans l’estomac et le grêle.

Elles ont un potentiel de malignité variable.

Seule l’analyse histologique permet de confirmer le diagnostic.

Les GIST sont les tumeurs conjonctives les plus fréquentes du tube digestif. Les cellules tumorales expriment la protéine c-kit, récepteur trans-membranaire ayant une activité tyrosine-kinase. Une mutation de type «gain de fonction» du gène c-kit entraîne une activation constitutionnelle de cette protéine. Elles siègent dans l’estomac (60 %), l’intestin grêle (25 %), plus rarement dans le reste du tube digestif. Les GIST ont la particularité d’avoir un potentiel de malignité variable. En dehors des formes manifestement malignes, les facteurs prédictifs du risque évolutif sont l’index mitotique, la taille de la tumeur et sa localisation. Les GIST sont longtemps asymptomatiques, jusqu’à ce qu’elles deviennent volumineuses ou entraînent une complication. Le diagnostic de GIST stromale gastrique peut être évoqué lors d’une endoscopie devant une tumeur d’allure sous-muqueuse. L’écho-endoscopie est le meilleur examen pour caractériser ces tumeurs. Le scanner abdominal permet de détecter les volumineuses GIST. L’entéroscanner, l’entéroscopie et la vidéo-capsule sont les examens les plus sensibles pour visualiser une tumeur du grêle de petite taille. Seule l’analyse histologique permet de confirmer le diagnostic.