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Mutations in the ABCC8 gene can cause autoantibody-negative insulin-dependent diabetes - 16/06/09

Doi : 10.1016/j.diabet.2009.01.003 
A. Hartemann-Heurtier a, , b , A. Simon c, C. Bellanné-Chantelot d, R. Reynaud e, H. Cavé f, M. Polak c, g, h, M. Vaxillaire i, A. Grimaldi a, b
a Endocrinology, Nutrition and Diabetes Department, Pitié-Salpêtrière Hospital, Assistance publique–Hôpitaux de Paris (AP–HP), 83, boulevard de l’Hôpital, 75651 Paris cedex 13, France 
b Faculty of Medicine, University Pierre-et-Marie-Curie Paris-VI, Paris, France 
c Pediatric Endocrinology Department, Necker–Enfants-Malades Hospital, Assistance publique–Hôpitaux de Paris (AP–HP), Paris, France 
d Genetics Department, Pitié-Salpêtrière Hospital, Assistance publique–Hôpitaux de Paris (AP–HP), Paris, France 
e Pediatric Endocrinology Department, hôpital Timone–Enfants, Assistance publique-Hôpitaux de Marseille (AP–HM), Marseille, France 
f Genetic Biochemistry Department, Robert-Debré Hospital, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (AP–HP), Paris, France 
g Faculty of Medicine, University René-Descartes Paris-V, Paris, France 
h Inserm U845, Paris, France 
i UMR8090, Centre national de la recherche scientifique, Institute of Biology, Pasteur Institute, Lille, France 

Corresponding author.

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Abstract

Activating mutations in genes KCNJ11 and ABCC8, which form the ATP-sensitive K+channel (KATP channel), have been shown to cause transient or permanent neonatal diabetes. We describe here a rather different phenotype: two cases of adult diabetic patients—considered and treated as insulin-dependent diabetic patients since adolescence—who, in fact, turned out to be heterozygous for an ABCC8 mutation and able to successfully discontinue insulin while taking sulphonylurea treatment.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Résumé

Des mutations des gènes KCNJ11 et ABCC8 impliqués dans le fonctionnement du canal KATP sont à l’origine de diabète néonataux transitoires ou permanents. Nous décrivons ici un phénotype différent : deux cas d’adultes diabétiques considérés comme des diabétiques insulinodépendants depuis leur adolescence, qui se sont révélés être finalement porteurs d’une mutation ABCC8, et qui ont pu être transférés sous sulfamides hypoglycémiants avec succès.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Keywords : ABCC8 mutation, Insulin-dependent diabetes, Sulphonylurea

Mots clés : ABCC8 mutation, Diabète insulinodépendant, Sulfamides hypoglycémiants


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Vol 35 - N° 3

P. 233-235 - juin 2009 Retour au numéro
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