Ces dix dernières années, des avancées majeures ont été réalisées dans la connaissance des bases moléculaires des épilepsies à hérédité mendélienne. Plusieurs gènes ont été identifiés, permettant maintenant d’envisager une meilleure compréhension des mécanismes physiopathologiques sous-tendant ces affections, ainsi que des applications diagnostiques et thérapeutiques.

Il est cependant bien nécessaire de considérer que la situation est loin d’être satisfaisante. En effet, ces épilepsies sont rares et concernent un faible nombre de patients. En dépit des nombreux arguments démontrant l’existence d’une composante génétique à l’origine des épilepsies les plus communes, aucun progrès notable n’a encore été réalisé dans ce domaine. Pourtant nous savons aujourd’hui comment faire pour caractériser les gènes de susceptibilité responsables de ces épilepsies. Mais seule la mise en place d’un large réseau de cliniciens permettra de constituer les échantillons nécessaires.

Recently, major advances have been obtained concerning the molecular genetic basis of Mendelian inherited epilepsies. Several responsible genes have been identified, leading to a better understanding of the pathophysiology of epilepsy, as well as new approaches in its diagnosis and treatment.

However, several questions remain. Indeed, Mendelian epilepsies are rare and few patients are concerned. Despite several lines of evidence demonstrating the involvement of genetic factors in the common forms of epilepsy, no progress has been made in this field. Statistical and molecular strategies adapted to identify susceptibility genes for common epilepsies are now available. But these approaches require large samples of patients and relatives, and a collaborative network will be required for characterisation.