Syndrome d'Alport ou néphropathie héréditaire hématurique progressive avec surdité - 01/01/96
Service de néphrologie pédiatrique, hôpital Necker-Enfants Malades, 149, rue de Sèvres, 75743 Paris cedex 15 France
Résumé |
Le syndrome d'Alport est une affection héréditaire caractérisée par l'association d'une néphropathie hématurique progressive et d'une surdité de perception également progressive. Son incidence est de 1/5 000 individus. L'atteinte rénale est sévère chez les sujets de sexe masculin et serait à l'origine d'environ 2 % des insuffisances rénales terminales. Le syndrome d'Alport est cliniquement et génétiquement hétérogène, le mode de transmission le plus fréquent étant le mode dominant lié à l'X. Il est secondaire à une anomalie de structure du collagène IV, principal constituant des lames basales. Les gènes codant pour les différentes chaînes de collagène IV ont été identifiées et des mutations caractérisées chez des malades atteints de syndrome d'Alport. Il est donc nécessaire de savoir reconnaître ce syndrome étant donné son caractère familial, sa sévérité et en conséquence l'importance du conseil génétique.
Plan
- Anatomie des reins et de la voie excrétrice supérieure
- N. Henry, P. Sèbe
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