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L’hémoglobinose C homozygote : à propos d’un cas de découverte fortuite - 02/10/09

Doi : 10.1016/j.immbio.2009.06.001 
M. Nagara a, , C. Alba-Sauviat a, D. Simeon a, M.-F. Gaudeau-Toussaint a, F. Fontvielle b, G. Faucher b
a Service de biologie médicale, centre hospitalier de Chaumont, 2, rue Jeanne-d’Arc, BP 514, 52014 Chaumont, France 
b Service médical, 61e régiment d’artillerie, Semoutiers, France 

Auteur correspondant.

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Summary

Hemoglobin C (HbC) is variant hemoglobin with a mutation in the betaglobin gene causing substitution of glutamic acid for lysine at position 6 of the globin chain. We are presenting in our observation a case of homozygous HbC in a young military of 27 years old, single, of Algerian origin. The biological examinations during a systematic checkup shows a mild hemolytic anemia (reticulocytes increased and collapsed haptoglobin), the morphological examination of the peripheral blood shows an aniso-poikilocytose, abundant target cells and occasionally an erythroblastosis. This patient has neither surgical nor medical history. The clinical examination reveals a moderate and non-painful isolated splenomegaly, inorganic cardiac murmur without other clinical signs associated. The presence of a hemoglobinopathy has been suggested by using an alkaline pH buffer electrophoresis system and confirmed by a high performance liquid chromatography (HPLC), which quantifies the various fractions of the hemoglobin (HbC: 92,6%, HbF: 1,6% and the HbA2: 3,7% of our patient) and allows to identify the homozygous or heterozygous character of the genetic abnormality. The investigated patient is homozygous CC. Electrophoresis hemoglobin at pH alkaline confuses the HbC with the HbE, HbA2, HbO-arab… This one is well-differentiated by the capillary electrophoresis and the HPLC. The screening of these asymptomatic hemoglobinopathy allows to detect the couples at risk and to propose a genetic counseling.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Résumé

L’hémoglobinose C est une maladie génétique due à la synthèse d’une hémoglobine anormale, l’hémoglobine C (HbC) qui remplace l’hémoglobine A (HbA) normale. Nous rapportons dans notre observation un cas d’hémoglobinopathie C homozygote chez un jeune militaire âgé de 27 ans, célibataire, d’origine algérienne. Les examens biologiques au cours d’un bilan systématique montrent une discrète anémie microcytaire régénérative et à caractère hémolytique (réticulocytes augmentés et haptoglobine effondrée), l’examen morphologique du sang périphérique montre une anisopoïkilocytose, d’abondantes cellules cibles et occasionnellement une érythroblastose. Aucune anomalie de l’hémostase n’est observée. Le bilan martial est sensiblement normal. Ce patient n’a pas d’antécédents chirurgicaux, ni médicaux. L’examen clinique révèle une splénomégalie isolée modérée et non douloureuse, un souffle cardiaque anorganique sans autres signes cliniques associés. La présence d’une hémoglobinopathie a été suggérée par l’utilisation d’une technique d’électrophorèse en pH alcalin et confirmée par une chromatographie liquide de haute performance (CLHP) qui quantifie les différentes fractions de l’hémoglobine (HbC : 92,6 %, HbF : 1,6 % et l’HbA2 : 3,7 % de notre patient) et permet d’identifier le caractère homozygote ou hétérozygote de l’anomalie génétique. Le patient exploré est homozygote CC. L’électrophorèse de l’hémoglobine à pH alcalin confond l’HbC avec l’HbE, HbA2, HbO-arab… Celle-ci est bien différenciée par l’électrophorèse capillaire et la CLHP. La détection de ces hémoglobinopathies asymptomatiques permet de dépister les couples à risque et de leur proposer un conseil génétique.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Keywords : Hemoglobinopathies, Biological diagnosis, Hemoglobin C, Red blood target, Electrophoresis of hemoglobin

Mots clés : Hémoglobinopathies, Diagnostic biologique, Hémoglobinose C, Hématies en cible, Électrophorèse de l’hémoglobine


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Vol 24 - N° 4

P. 210-216 - août 2009 Retour au numéro
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