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PATHOLOGIE DU RACHIS FŒTAL - 15/10/09

C. Chatelet-Cheront, Ph. Bourgeot, Y. Robert, B. Guérin

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C’est très clairement une préoccupation angoissante pour l’échographiste et l’une des véritables difficultés du diagnostic prénatal, d’autant plus que l’étude du rachis est tributaire de la position et de la présentation fœtale (comme le cœur). La recherche de signes indirects céphaliques et l’utilisation de la voie vaginale permettent d’améliorer les résultats de l’échographie : finalement, la sensibilité du diagnostic échographique de spina-bifida serait de 95 %, ce qui est très honorable.

Les anomalies du rachis fœtal sont relativement fréquentes (1/500-600 naissances). Sur le plan embryologique, il s’agit de malformations se constituant souvent très tôt dans le développement, la fermeture du tube neural s’étalant entre 5 SA et 2j et 6 SA (entre le 22e et le 28e jour, voir chapitre 4), et même encore plus tôt si l’on considère l’importance de l’étape de gastrulation qui démarre vers le 15e jour. Il faut cependant attendre une ossification suffisante pour que l’échographie devienne parlante : dès la 11-12e SA, il est possible de diagnostiquer une fermeture incomplète du tube neural.

Le spina-bifida est, de très loin, la plus fréquente des malformations rachidiennes et il s’agit d’un véritable enjeu de santé publique :

par sa fréquence dans certaines régions (0,5 à 1 pour 1 000 grossesses en France mais 1,2 et 1,6 pour 1 000 en Bretagne et 8 pour 1 000 en Angleterre) ;
par le coût des handicaps induits ;
par les possibilités de dépistage avec un bon filtrage de diagnostic anténatal ;
par les possibilités de prévention par supplémentation périconceptionnelle en acide folique .

La reconnaissance précoce de ces malformations est essentielle car, bien que certaines soient compatibles avec une vie normale, elles sont source pour la plupart de handicaps très sévères : l’indication d’une IMG doit être discutée, sans urgence mais sans traîner car les procédures sont longues.

Le chapitre regroupe :

les anomalies rachidiennes touchant l’axe myélo-vertébral (dysraphies spinales) avec un rappel d’embryologie ;
les notochordodysraphies et les anomalies rachidiennes osseuses ;
le syndrome dit de régression caudale ;
le tératome sacro-coccygien.
Remarque – Nous n’envisagerons pas ici les ostéochondrodysplasies qui s’accompagnent souvent d’anomalies du rachis (voir chapitre 15).

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