C’est très clairement une préoccupation angoissante pour l’échographiste et l’une des véritables difficultés du diagnostic prénatal, d’autant plus que l’étude du rachis est tributaire de la position et de la présentation fœtale (comme le cœur). La recherche de signes indirects céphaliques et l’utilisation de la voie vaginale permettent d’améliorer les résultats de l’échographie : finalement, la sensibilité du diagnostic échographique de spina-bifida serait de 95 %, ce qui est très honorable.

Les anomalies du rachis fœtal sont relativement fréquentes (1/500-600 naissances). Sur le plan embryologique, il s’agit de malformations se constituant souvent très tôt dans le développement, la fermeture du tube neural s’étalant entre 5 SA et 2j et 6 SA (entre le 22^e et le 28^e jour, voir chapitre 4), et même encore plus tôt si l’on considère l’importance de l’étape de gastrulation qui démarre vers le 15^e jour. Il faut cependant attendre une ossification suffisante pour que l’échographie devienne parlante : dès la 11-12^e SA, il est possible de diagnostiquer une fermeture incomplète du tube neural.

Le spina-bifida est, de très loin, la plus fréquente des malformations rachidiennes et il s’agit d’un véritable enjeu de santé publique :

La reconnaissance précoce de ces malformations est essentielle car, bien que certaines soient compatibles avec une vie normale, elles sont source pour la plupart de handicaps très sévères : l’indication d’une IMG doit être discutée, sans urgence mais sans traîner car les procédures sont longues.

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