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PATHOLOGIE DES MEMBRES ET DES EXTRÉMITÉS - 15/10/09

M. Kholer, Y. Ardaens, R. Favre, Ph. Bourgeot, B. Guérin

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L’échographie morphologique des membres fœtaux reste un exercice délicat, malgré les différentes techniques à notre disposition, y compris le mode volumique. Une étude française de 1999 annonçait une sensibilité du dépistage des anomalies des membres de l’ordre de 70 % pour les anomalies majeures et de l’ordre de 20 % pour les anomalies dites mineures des extrémités.

La période d’exploration optimale se situe entre 12 SA (voir chapitre 4, fig. 4-12) et 26 SA (voir chapitre 6, fig. 6-87 6087,6088,6089, et 6090, f006088 f006089 f006090, f006089 f006090, f006090). La morphogénèse des membres se déroule entre la septième et la dixième semaine. Le membre supérieur est constamment en avance de quelques jours sur le membre inférieur. Même connue, une anomalie des membres peut être difficile à mettre en évidence après 26 SA, en particulier lorsqu’il s’agit d’une pathologie positionnelle, a fortiori lors de l’examen du huitième mois. Assez logiquement, l’étude des membres et extrémités ne fait pas partie des recommandations du Comité technique de l’échographie pour l’examen du troisième trimestre.

Par échographie abdominale, les os longs des membres deviennent visibles à partir de la dixième semaine d’aménorrhée. Les petits os des extrémités ne le sont qu’à la quatorzième semaine. Par échographie endovaginale, une à quatre semaines peuvent être gagnées. Les membres supérieurs deviennent nettement visibles à la huitième semaine. À la dixième semaine, la longueur totale des deux membres est visible. Le pouce en opposition est visible à la neuvième semaine. La conjonction de la voie vaginale, de la haute fréquence, du mode volumique – et de bonnes conditions d’examen – peut produire des images d’une très grande précision dès 12-14 SA, et ce créneau diagnostique n’est sans doute pas assez utilisé (Figure 15-1.a).

Remarque – On gardera toujours à l’esprit que l’image échographique est formée par la partie déjà ossifiée de l’os, c’est-à-dire les corticales diaphysaires et les « fronts » d’ossification métaphysaire. Les épiphyses non ossifiées sont hypoéchogène (p. ex. tête ou col du fémur). La structure interne de l’os est cachée dans l’ombre de la corticale proximale, de même que le contour distal. L’image échographique ne saisit donc qu’une petite partie de l’anatomie osseuse : seulement la partie ossifiée et seulement la surface orientée vers la sonde, il faut reconstruire mentalement le reste.

Les pathologies seront décrites ici par type en fonction du signe d’appel princeps.

Le membre est amputé transversalement ou longitudinalement : on parle d’agénésie. Les agénésies ont une incidence moyenne de 5/1 000 naissances, soit cinq fois plus que celle de la trisomie 21 dans une population de femmes de 25 à 30 ans. Lorsqu’elles sont transversales, elles sont isolées dans la moitié des cas. Lorsqu’elles sont longitudinales, elles entrent majoritairement dans le cadre d’une pathologie malformative, de pronostic et de prise en charge totalement différents.
Le membre présente une brièveté : la démarche diagnostique est fonction de l’atteinte d’un ou plusieurs segments, de l’uni ou la bilatéralité, du siège sur un ou plusieurs membres, d’une déformation surajoutée. Cette rubrique comporte donc les anomalies chromosomiques, mais aussi certains syndromes et toutes les chondrodysplasies et nanismes au sens large. La sommation des signes oriente l’enquête diagnostique.
Le membre présente des anomalies de segmentation : polydactylies ou syndactylies. Les premières, le plus souvent isolées, sont volontiers des formes familiales, de transmission dominante autosomique. Les secondes, difficiles d’accès à l’échographie, peuvent éventuellement l’être par le biais des signes d’appel que constituent les anomalies associées.
Le membre est malposé : les pieds bots sont les anomalies les plus fréquentes dans ce registre, puis viennent les mains botes. Les pieds varus et les mains en coup de vent sont plus rares. Le caractère uni ou bilatéral de ces lésions, isolé ou entrant dans un contexte malformatif, portant sur le segment de membre sus-jacent ou touchant une autre sphère, leur confère une implication pronostique différente. L’examen fonctionnel porte sur le ou les membres atteints pour apprécier le degré de fixation de la malposition, et sur l’ensemble du fœtus à la recherche d’un immobilisme.
Le membre est déformé sans être raccourci : problème de l’incurvation des os longs.

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