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ANOMALIES CHROMOSOMIQUES : DU DÉPISTAGE AU DIAGNOSTIC - 15/10/09

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L’échographie ne fait pas le diagnostic d’anomalie chromosomique. Elle oriente le diagnostic devant une malformation unique ou multiple, la confirmation venant de l’étude du caryotype. Elle peut aussi signaler un « surrisque » devant des petites variantes morphologiques (signes discrets) ou un trouble de croissance. Mais, surtout, elle ambitionne d’être un élément du dépistage de masse des aneuploïdies (en pratique, la cible est le mongolisme ou trisomie 21), associée ou non à d’autres marqueurs (âge maternel, dosages de diverses molécules produites par l’œuf).

Le terme « dyschromosomie » est employé ici à plusieurs reprises. C’est un néologisme un peu barbare, synonyme d’anomalie chromosomique. Dans ce chapitre, il désigne les anomalies du nombre des chromosomes c’est-à-dire les aneuploïdies.

La pratique conduit à envisager deux périodes de dépistage :

le premier trimestre centré sur un marqueur essentiel, la clarté nucale, et sur une datation précise ;
les 2e et 3e trimestres où l’on interprète des signes d’appels (majeurs ou mineurs) rencontrés accidentellement lors d’un examen de routine.

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