S'abonner

Partial mosaic trisomy 5: A new case report with ocular involvement - 12/11/09

Doi : 10.1016/j.jfo.2009.06.004 
Z. Schlegel a, , A. Valent b, A. Hirsch a
a Ophthalmology Department, Gonesse Hospital, Gonesse, France 
b Histocytopathology Unit, Gustave Roussy Institute, Villejuif, France 

Corresponding author. Service d’ophtalmologie, Centre hospitalier de Gonesse, 25, rue Pierre de Theilley, BP 30071, 95503 Gonesse cedex, France.

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
Article gratuit.

Connectez-vous pour en bénéficier!

Summary

We describe a new case of a male patient with a small marker chromosome present as 80% mosaic, derived from chromosome 5 with presence of posterior iridolenticular synechia, high hyperopia, epicanthic folds, hypertelorism, moderate developmental delay with lack of speech, macrocephaly, and subtle dysmorphic features including micrognathia, slightly rotated ears, and polydactyly. The karyotype of our patient was as follows: 46, XY/47, XY +mar, characterized by FISH (fluorescence in situ hybridization) using the chromosome five painting probe. Ocular involvement in trisomic 5 subjects is a very rare event. To our knowledge, only two cases have been described to date. The present case contributes to the description of the ocular presentation and the distinct clinical phenotype of de novo partial trisomy 5 syndrome.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Résumé

Nous décrivons un nouveau cas de sexe masculin avec présence de mosaïcisme à 80 % de petit marqueur dérivé du chromosome 5, présentant des synéchies postérieures iridolenticulaires, une hypermétropie forte, des replis épicanthiques avec hypertélorisme, un retard de développement modéré avec absence de langage, une macrocéphalie et quelques subtiles dysmorphies caractéristiques comme une micrognatie, les oreilles légèrement tournées et des doigts surnuméraires. Le caryotype du patient (46, XY/47, XY+mar) a été caractérisé par la méthode FISH (fluorescence in situ hybridization), en utilisant une sonde de coloration du chromosome 5. L’atteinte oculaire chez les patients porteurs de trisomie 5 est très rare. D’après nos connaissances seulement, deux cas ont été décrits jusqu’à présent. Le cas actuel contribue à la description de la présentation oculaire en plus de phénotype clinique indéniable du syndrome de de novo trisomie partielle 5.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Keywords : Trisomy 5, Mosaic, Chromosome 5, Ocular involvement

Mots clés : Trisomie, Mosaïque, Chromosome 5, Atteintes oculaires


Plan


© 2009  Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.
Ajouter à ma bibliothèque Retirer de ma bibliothèque Imprimer
Export

    Export citations

  • Fichier

  • Contenu

Vol 32 - N° 8

P. 533-539 - octobre 2009 Retour au numéro
Article précédent Article précédent
  • Editorial Board
| Article suivant Article suivant
  • Apport de l’IRM dans la surveillance de la biocolonisation des implants intra-orbitaires chez des enfants énucléés pour rétinoblastome
  • W. Douira-Khomsi, N. Korchane, H. Louati, L. Bhouri, I. Kchaou, L. Ben Hassine, H. Bouguila, S. Ayed, I. Bellagha

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.

Mon compte


Plateformes Elsevier Masson

Déclaration CNIL

EM-CONSULTE.COM est déclaré à la CNIL, déclaration n° 1286925.

En application de la loi nº78-17 du 6 janvier 1978 relative à l'informatique, aux fichiers et aux libertés, vous disposez des droits d'opposition (art.26 de la loi), d'accès (art.34 à 38 de la loi), et de rectification (art.36 de la loi) des données vous concernant. Ainsi, vous pouvez exiger que soient rectifiées, complétées, clarifiées, mises à jour ou effacées les informations vous concernant qui sont inexactes, incomplètes, équivoques, périmées ou dont la collecte ou l'utilisation ou la conservation est interdite.
Les informations personnelles concernant les visiteurs de notre site, y compris leur identité, sont confidentielles.
Le responsable du site s'engage sur l'honneur à respecter les conditions légales de confidentialité applicables en France et à ne pas divulguer ces informations à des tiers.


Tout le contenu de ce site: Copyright © 2024 Elsevier, ses concédants de licence et ses contributeurs. Tout les droits sont réservés, y compris ceux relatifs à l'exploration de textes et de données, a la formation en IA et aux technologies similaires. Pour tout contenu en libre accès, les conditions de licence Creative Commons s'appliquent.