Le trouble bipolaire est une pathologie multifactorielle complexe qui reconnaît des facteurs de risque génétiques, environnementaux et liés au développement. Bien que les études familiales, de jumeaux et d’adoption aient clairement démontré le rôle important que jouaient les facteurs génétiques dans la vulnérabilité au trouble bipolaire, les études visant à l’identification de ces facteurs ont produit des résultats contradictoires. Nous présentons une synthèse d’une importante littérature faite d’études de liaison, d’association et de criblage du génome réalisées dans le trouble bipolaire ces 30 dernières années. Les régions chromosomiques les plus susceptibles d’être porteuses de facteurs de vulnérabilités génétiques sont discutées et synthétisées. Celles-ci comprennent les régions 1q, 4q, 5p, 7q, 8q, 10p, 11p, 12q, 13q, 16p, 17q, 18p, 18q, 21q, 22q et Xq, pour lesquelles il existe des données convergentes issues d’études d’association et de liaison.

Bipolar disorder is an often devastating illness characterized by the implication of genetic, environmental and developmental factors. Although family, twin and adoption studies consistently indicate a strong genetic component, studies aiming at identifying genetic vulnerability factors produced conflicting results. This chapter gives an overview of linkage, case/control and Whole Genome Association studies in bipolar disorder. Chromosomal regions with the best evidence for the presence of vulnerability factors are presented and synthesized. These include areas on chromosome 1q, 4q, 5p, 7q, 8q, 10p, 11p, 12q, 13q, 16p, 17q, 18p, 18q, 21q, 22q and Xq, with consistent independent linkage and association results with candidate genes.