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Neurofibromatose 1 et formes variantes - 30/11/09

[98-755-A-10] - Doi : 10.1016/S0246-0319(10)50727-1

L. Valeyrie-Allanore, P. Wolkenstein ^⁎
Centre de référence des neurofibromatoses, Service de dermatologie, Hôpital Henri-Mondor, 51, avenue du Maréchal-de-Lattre-de-Tassigny, 94010 Créteil cedex, France

Auteur correspondant.

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Résumé

Les neurofibromatoses (NF) regroupent au moins deux maladies bien identifiées à transmission autosomique dominante, la NF1 et la NF2. Le gène NF1 a été localisé sur le chromosome 17, le gène NF2 sur chromosome 22. La NF1 représente 95 % de l'ensemble des neurofibromatoses. Son incidence est d'environ une naissance sur 3 500 et sa prévalence d'environ un individu sur 4 000. La NF1 est caractérisée par ses manifestations cutanées, taches café au lait, lentigines et neurofibromes. Selon les NF, le pronostic, les complications, le conseil génétique et la prise en charge thérapeutique sont différents. Les centres multidisciplinaires avec leurs réseaux d'experts sont les structures de choix d'accueil des malades.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : Neurofibromatose 1, Neurofibromatose 2, Taches café au lait, Lentigines, Schwannomatose, Schwannome, Neurofibrome

Plan

Neurofibromatose 1 ou maladie de von Recklinghausen^{[Huson S.M., Compston D.A., Harper P.S. A genetic study of von Recklinghausen neurofibromatosis in South East Wales. II: Guidelines for genetic counselling J. Med. Genet. 1989 ; 26 : 712-721

, Riccardi V.M. von Recklinghausen neurofibromatosis N. Engl. J. Med. 1981 ; 305 : 1617-1627

, Samuelsson B., Axelsson R. Neurofibromatosis: a clinical and genetic study of 96 cases in Gothenburg, Sweden Acta Derm. Venereol. 1981 ; 95 : 67-71[suppl].

, Zeller J., Hovnanian A. La maladie de von Recklinghausen Ann. Dermatol. Venereol. 1992 ; 119 : 405-410

]}

Épidémiologie

Gène NF1^{[Bahuau M., Vidaud M., Vidaud D. Neurofibromatose. Génétique et physiopathologie moléculaire de la NF1 Med. Ther. 1997 ; 3 : 623-628

, Gutmann D.H., Collins F.S. Neurofibromatosis type 1. Beyond positional cloning Arch. Neurol. 1993 ; 50 : 1185-1193

, Shen M.H., Harper P.S., Upadhyaya M. Molecular genetics of neurofibromatosis type 1 (NF1) J. Med. Genet. 1996 ; 33 : 2-17

]}

Critères diagnostiques^{[Friedman J.M., Birch P.H. Type 1 neurofibromatosis - a descriptive analysis of the disorder in 1,728 patients Am. J. Med. Genet. 1997 ; 70 : 138-143 3.0.CO;2-U">[cross-ref]}

]

Autres manifestations et complications^{[Friedman J.M., Birch P.H. Type 1 neurofibromatosis - a descriptive analysis of the disorder in 1,728 patients Am. J. Med. Genet. 1997 ; 70 : 138-143 3.0.CO;2-U">[cross-ref]}

]

Formes variantes

Évolution et gravité^{[Rubenstein A.E., Korf B.R. Neurofibromatoses: a handbook for patients, families, and health-care professionals New York: Thieme Medical Publishers (1990).

, Sorensen S.A., Mulvihill J.J., Nielsen A. Long-term follow up of von Recklinghausen neurofibromatosis. Survival and malignant neoplasms N. Engl. J. Med. 1986 ; 314 : 1010-1015

]}

Diagnostics différentiels

Suivi des malades^{[Eichenfield L.F., Levy M.L., Paller A.S., Riccardi V.M., Farmer E.R., Chuang T.Y., et al. Guidelines of care for neurofibromatosis type 1 J. Am. Acad. Dermatol. 1997 ; 37 : 625-630

, Gutmann D.H., Aylsworth A., Carey J.C., Korf B., Marks J., Pyeritz R.E., et al. The diagnostic evaluation and multidisciplinary management of neurofibromatosis 1 and neurofibromatosis 2 JAMA 1997 ; 278 : 51-57

, Wolkenstein P., Frèche B., Zeller J., Revuz J. Usefulness of screening investigations in neurofibromatosis type 1: a study of 152 patients Arch. Dermatol. 1996 ; 132 : 1333-1336

, Wolkenstein P., Zeller J. Intérêt des examens paracliniques au cours de la neurofibromatose de type 1 et de la sclérose tubéreuse de Bourneville Nouv. Dermatol. 1996 ; 15 : 497-499

]}

Prise en charge thérapeutique

Neurofibromatose segmentaire (NF5)^{[Hager C.M., Cohen P.R., Tschen J.A. Segmental neurofibromatosis: case report and review J. Am. Acad. Dermatol. 1997 ; 37 : 864-869

]}

Formes rares de NF

Neurofibromatose 3 ou neurofibromatose mixte

Taches café au lait isolées ou neurofibromatose 6^{[Arnsmeier S.L., Riccardi V.M., Paller A.S. Familial multiple café au lait spots Arch. Dermatol. 1994 ; 130 : 1425-1426

]}

Neurofibromatose à début tardif ou neurofibromatose 7

Schwannomatoses ou neurilemmomatoses^{[Benchikhi H., Wolkenstein P., Zeller J., Wechsler J., Revuz J. Schwannomatosis and its nosologic limits with neurofibromatosis type 2 Dermatology 1997 ; 195 : 228-231

]}

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