Le colon hyperechogene : un signe prenatal de cystinurie ? - 01/12/09
Résumé |
Objectifs |
Nous présentons trois fœtus ayant présenté un côlon hyperéchogène pour lesquels le diagnostic de cystinurie a été réalisé en postnatal.
Matériels et méthodes |
Il s’agit de 3 fœtus explorés en échographie de seconde intention pour une image digestive hyperéchogène. L’échographie montrait dans les 3 cas un aspect échogène marqué de l’ensemble du colon mimant celui d’un lavement baryté sans anomalie de calibre. Le reste de l’examen était normal. L’IRM digestive était normale dans les deux premiers cas et la recherche des principales mutations pour la mucoviscidose chez les parents était négative. La découverte fortuite d’une cystinurie en postnatal chez le premier enfant a conduit à rechercher la cystinurie chez les deux autres enfants. Dans les deux cas, un taux élevé de cystine a été retrouvé dans les urines et également dans le méconium chez un enfant.
Résultats |
La cystinurie est une maladie héréditaire caractérisée par un trouble de réabsorption de la cystine dans le tube proximal entraînant la formation de lithiases invalidantes. Le diagnostic de cystinurie n’avait jamais été réalisé en prénatal. L’aspect échographique très particulier du côlon pourrait s’expliquer par la présence de cystine anormalement excrétée par les reins fœtaux dans le liquide amniotique, puis réabsorbée lors de la déglutition fœtale et son accumulation dans le méconium.
Conclusion |
Le côlon hyperéchogène semble être un signe de cystinurie. Une étude prospective est actuellement en cours afin de valider la sensibilité et la spécificité de ce signe.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Mots clés : Prénatal
Plan
Vol 88 - N° 10
P. 1327-1328 - octobre 2007 Retour au numéroBienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.