Down syndrome maternal serum screening is organized in France since 1997 and is performed at a national scale. Due to ethic implication, this screening is strictly regulated (maternal information and signed consent, authorized laboratories, software and reagents designed). During these 10 years, new tools were developed, such as nucal translucency measurement and first trimester maternal serum markers. Three major modifications are included in the new policies (JO 3rd July 2009): the maternal age cut-off of 38 years for fetal karyotyping is of no value; first-trimester screening combining nucal translucency measurement and biochemical markers must be routinely proposed; ultrasonography must be performed with quality control.

Le dépistage sérique maternel de la trisomie 21, mis en place à l’échelon national depuis 1997, est soumis à une réglementation très stricte concernant la patiente, le médecin et le biologiste. Pendant cette décennie, plusieurs évolutions techniques sont survenues : mesure de la clarté nucale fœtale et dosage de nouveaux marqueurs sériques maternels efficaces dès le premier trimestre de la grossesse. L’arrêté règlementant les nouvelles modalités de ce dépistage vient de paraître (JO du 3 juillet 2009), conduisant à trois modifications majeures dans les pratiques : le seuil de 38 ans et plus conduisant à la réalisation systématique du caryotype fœtal est supprimé ; un dépistage au premier trimestre associant les marqueurs sériques (PAPP-A et ß-hCG libre) et l’échographie (clarté nucale et longueur crânio-caudale) doit être proposé en première intention aux femmes enceintes, quel que soit leur âge. En cas d’impossibilité, un dépistage séquentiel intégré du second trimestre ou un dépistage par les seuls marqueurs sériques du second trimestre sera proposé ; les conditions de réalisation des mesures échographiques sont particulièrement détaillées. La mise en place de ce dépistage dès le premier trimestre devrait conduire à une diminution des amniocentèses générées et à une meilleure prise en charge globale des patientes.