The highly complex functioning of mitochondria, their two-fold genetic origin, their particular mode of transmission and their widespread distribution in the organism, account for the spectacular diversity of their clinical presentations. Present in most medical specialties, mitochondrial diseases, however, represent a distinct group of diseases sharing a common mechanism at the cellular level, variably associating disturbance of cell metabolism and energy production and impaired oxygen handling. To date, despite recent progresses made in the identification of their molecular bases, these diseases are essentially non treatable. After reminding the current view on mitochondria, a large part of this presentation is devoted to the description of the available information on the clinical features and the molecular bases of these diseases. An overview of the difficulties encountered in the follow-up of the patients and a few comments on how to prevent the transmission of the genetic mitochondrial diseases end this presentation.

La grande complexité du fonctionnement des mitochondries, leur double origine génétique, le mode particulier de leur transmission et leur répartition dans tout l’organisme, rendent compte de l’incroyable diversité des présentations cliniques des maladies mitochondriales. Réparties dans la plupart des spécialités médicales, elles constituent cependant un groupe à part de maladies relevant d’un mécanisme unique au niveau cellulaire qui associe de façon variable des troubles du métabolisme, de l’énergétique cellulaire et de la manipulation de l’oxygène. À ce jour, malgré les progrès récents dans l’identification de leurs bases moléculaires, ces maladies restent sans traitement pour l’essentiel d’entre elles. Après un rappel des connaissances actuelles sur les mitochondries, une grande partie de cette présentation s’attache à décrire les données disponibles concernant la clinique et les bases moléculaires de ces maladies. L’examen des difficultés rencontrées dans la prise en charge des malades et quelques réflexions concernant la prévention de la transmission de la forme génétique de ces maladies terminent cette présentation.