La tuberculose continue à poser un problème de santé publique en Tunisie et dans le monde avec, depuis la description du syndrome d’immunodéficience acquise (sida), une nette augmentation des cas de tuberculose extrapulmonaire et de tuberculose multifocale. Cependant, la survenue d’une tuberculose cérébrale et médiastinale est exceptionnelle chez une enfant immunocompétente.

Nous rapportons une observation inhabituelle de tuberculose multifocale touchant à la fois le système nerveux central, le médiastin postérieur, les vertèbres et les côtes par contiguïté, confirmée bactériologiquement sur un prélèvement discovertébral et ayant bien évolué sous traitement antituberculeux chez une fillette âgée de sept ans, atteinte d’un syndrome de Say-Barber-Miller probable : ce syndrome associe une dysmorphie faciale à type de faciès d’oiseau, une microcéphalie, une hypotrophie et un retard psychomoteur.

Il s’agit d’une observation particulière, par le siège et l’étendue des lésions tuberculeuses, par l’absence d’immunodéficience, par la bonne évolution sous traitement ainsi que par l’association de deux pathologies exceptionnelles. Nous discutons l’existence d’un lien de causalité entre ces deux pathologies car le syndrome de Say Barber-Miller est caractérisé par une période transitoire d’hypo-immunité.

Tuberculosis continues to be a public health problem in emerging countries with a recent evidence of increased incidence of extrapulmonary localization in developed countries probably linked to HIV. To our knowledge the occurrence of cerebro-mediastinal tuberculosis in an immuno-competent child has not been previously described; moreover the child we describe has a probable Say-Barber-Miller syndrome. We discuss a putative causative link between this syndrome and the occurrence of tuberculosis.

A seven-year-old girl presented to our department with a history of infantile encephalopathy since birth characterized by a facial dysmorphy (evocative of a bird face), microcephaly, and mental retardation, and with recurrent infections. The child had complained of back pain for several months; the parents reported anorexia, loss of weight. Spinal and cerebral MRI showed a mediastinal mass involving the spine and cerebral lesions evocative of tuberculomas. The tuberculin interdermal reaction was positive. Culture of a vertebral biopsy was positive for Koch bacillus. Anti-tuberculosis treatment improved general and local status. An extensive immunological work-up was normal.

This observation is exceptional in many aspects: very early age of onset of extrapulmonary tuberculosis, no immune deficit, association with a rare congenital neurological syndrome. We discuss the possible link between this entity and the occurrence of tuberculosis.