Médecine

Paramédical

Autres domaines


S'abonner

Dysfonctions mitochondriales à l’origine de neuropathies périphériques - 10/12/09

Doi : 10.1016/j.neurol.2009.10.001 
B. Funalot a, b
a Centre de référence des neuropathies périphériques rares, CHU de Limoges, 2, avenue Martin-Luther-King, 87042 Limoges cedex, France 
b Service de biochimie et génétique moléculaire, CHU de Limoges, 2, avenue Martin-Luther-King, 87042 Limoges, France 

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement.

pages 4
Iconographies 0
Vidéos 0
Autres 0

Résumé

L’atteinte des nerfs périphériques est très fréquente dans les maladies mitochondriales mais sa sévérité est très variable. Ces maladies mitochondriales peuvent être causées par des mutations de l’ADN mitochondrial (ADNmt), comme c’est le cas dans les syndromes MERRF et MELAS ou par des mutations de gènes nucléaires. En outre, des anomalies secondaires de l’ADNmt (telles que des délétions multiples de l’ADNmt musculaire) peuvent résulter de maladies mitochondriales dues à des mutations de gènes nucléaires impliqués dans la maintenance de l’ADNmt. C’est le cas du syndrome Sensory Ataxic Neuropathy with Ophthalmoplegia (Sando) dû à des mutations récessives du gène POLG codant pour la sous-unité catalytique de l’ADN polymérase mitochondriale (ADN polymérase gamma) ou du syndrome Mitochondrial Neuro-Gastro-Intestinal Encephalomyopathy (MNGIE) dû à des mutations récessives du gène TYMP qui code pour la thymidine phosphorylase (TP) cytoplasmique. Des neuropathies génétiquement déterminées dues à des mutations dans le gène de la mitofusine 2, GTPase impliquée dans la dynamique mitochondriale (fusion des membranes mitochondriales) ont été identifiées au cours des dernières années. Des anomalies histopathologiques évocatrices (anomalies des mitochondries axonales) peuvent être observées sur les coupes longitudinales des biopsies nerveuses de ces patients.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Abstract

Involvement of peripheral nerves is frequent in mitochondrial disorders but with variable severity. Mitochondrial diseases causing peripheral neuropathies (PN) may be due to mutations of mitochondrial DNA (mtDNA), as is the case in MERRF and MELAS syndromes, or to mutations of nuclear genes. Secondary abnormalities of mtDNA (such as multiple deletions of muscle mtDNA) may result from mitochondrial disorders due to mutations in nuclear genes involved in mtDNA maintenance. This is the case in several syndromes caused by impaired mtDNA maintenance, such as Sensory Ataxic Neuropathy, Dysarthria and Ophthalmoplegia (SANDO) due to recessive mutations in the POLG gene, which encodes the catalytic subunit of mtDNA polymerase (DNA polymerase gamma), or Mitochondrial Neuro-Gastro-Intestinal Encephalomyopathy (MNGIE), due to recessive mutations in the TYMP gene, which encodes thymidine phosphorylase. Genetically-determined PN due to mutations of mitofusin 2, a GTPase involved in the fusion of external mitochondrial membranes, were identified during the last few years. Characteristic ultrastructural lesions (abnormalities of axonal mitochondria) are observed on longitudinal sections of nerve biopsies in patients with PN due to mitofusin 2 mutations.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : Neuropathies périphériques, Maladies mitochondriales, ADN mitochondrial, Polymérase gamma, POLG, Mitofusine

Keywords : Peripheral neuropathies, Mitochondrial disorders, Mitochondrial DNA, DNA polymerase gamma, POLG, Mitofusin


Plan


© 2009  Publié par Elsevier Masson SAS.
Ajouter à ma bibliothèque Retirer de ma bibliothèque Imprimer
Export

    Export citations

  • Fichier

  • Contenu

Vol 165 - N° 12

P. 1118-1121 - décembre 2009 Retour au numéro
Article précédent Article précédent
  • Avant-propos
  • J.-M. Léger
| Article suivant Article suivant
  • Diagnostic moléculaire des formes axonales de la maladie de Charcot-Marie-Tooth
  • P. Latour, C. Vial

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement.

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’achat d’article à l’unité est indisponible à l’heure actuelle.

Déjà abonné à cette revue ?

Mon compte


Plateformes Elsevier Masson

Déclaration CNIL

EM-CONSULTE.COM est déclaré à la CNIL, déclaration n° 1286925.

En application de la loi nº78-17 du 6 janvier 1978 relative à l'informatique, aux fichiers et aux libertés, vous disposez des droits d'opposition (art.26 de la loi), d'accès (art.34 à 38 de la loi), et de rectification (art.36 de la loi) des données vous concernant. Ainsi, vous pouvez exiger que soient rectifiées, complétées, clarifiées, mises à jour ou effacées les informations vous concernant qui sont inexactes, incomplètes, équivoques, périmées ou dont la collecte ou l'utilisation ou la conservation est interdite.
Les informations personnelles concernant les visiteurs de notre site, y compris leur identité, sont confidentielles.
Le responsable du site s'engage sur l'honneur à respecter les conditions légales de confidentialité applicables en France et à ne pas divulguer ces informations à des tiers.