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Le syndrome de Pearson : à propos de 2 observations à révélation néonatale - 28/12/09

Doi : 10.1016/j.arcped.2009.10.006 
H. Collin-Ducasse a, , A.-M. Maillotte a, F. Monpoux a, P. Boutté a, C. Ferrero-Vacher b, V. Paquis c
a Pôle de pédiatrie, hôpital de l’Archet II, 151, route de Saint-Antoine-de-Ginestière, 06202 Nice cedex 3, France 
b Laboratoire central d’hématologie, hôpital de l’Archet II, 151, route de Saint-Antoine-de-Ginestière, 06202 Nice cedex 3, France 
c Laboratoire de génétique, hôpital de l’Archet II, 151, route de Saint-Antoine-de-Ginestière, 06202 Nice cedex 3, France 

Auteur correspondant.

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Résumé

Parmi les anémies du nouveau-né, les cytopathies mitochondriales sont une cause rare. Le syndrome de Pearson, habituellement diagnostiqué dans l’enfance, est caractérisé par une anémie sidéroblastique, réfractaire et arégénérative avec vacuolisation des précurseurs médullaires associée à une insuffisance pancréatique exocrine. Nous rapportons les observations de 2 nouveau-nés présentant un syndrome de Pearson révélé par une anémie macrocytaire arégénérative sévère. Dans les 2 cas, le myélogramme montrait des signes d’anémie sidéroblastique et une vacuolisation des précurseurs érythroblastiques. L’analyse génétique a permis la confirmation diagnostique en révélant une délétion de l’ADN mitochondrial. Les 2 nouveau-nés ont bénéficié d’un support transfusionnel mensuel. La revue de la littérature a permis de trouver 5 autres cas de syndrome de Pearson à révélation néonatale. Ce syndrome, rarement diagnostiqué en période néonatale, doit être évoqué devant une anémie macrocytaire arégénérative qui doit conduire à la réalisation rapide d’un myélogramme puis d’une analyse génétique à partir d’un prélèvement sanguin.

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Summary

Among the etiologies of anemia in the newborn, those related to mitochondrial cytopathies are rare. Pearson syndrome is mostly diagnosed during infancy and characterized by refractory sideroblastic anemia with vacuolization of marrow progenitor cells and exocrine pancreatic dysfunction. We describe two diagnosed cases of Pearson syndrome in the early neonatal period caused by severe macrocytic aregenerative anemia. Bone marrow aspiration revealed sideroblastic anemia and vacuolization of erythroblastic precursors. The diagnosis was confirmed by genetic analysis revealing a deletion in the mitochondrial DNA. These two newborns received monthly transfusions. Five other newborns suffering from Pearson syndrome with various clinical symptoms were found in literature. Pearson syndrome, rarely diagnosed in newborns, should be suspected in the presence of macrocytic aregenerative anemia and requires a bone marrow aspirate followed by a genetic analysis from a blood sample.

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Mots clés : Anémie, Syndrome de Pearson, Nouveau-né, Cytopathie mitochondriale


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Vol 17 - N° 1

P. 38-41 - janvier 2010 Retour au numéro
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