Il est généralement admis que, comparées aux formes sporadiques (FS) les formes familiales (FF) des maladies inflammatoires chroniques de l’intestin (MICI) présentent un phénotype différent.

Pour comparer les caractères phénotypiques des FF des MICI à ceux des FS nous avons étudié les dossiers de 669 patients adultes atteints de rectocolite hémorragique (RCH) et de 601 cas de maladie de Crohn (MC) hospitalisés et suivis du 1/1/1980 au 31/12/2002 dans 3 services de Gastroentérologie. Etude statistique : Tests t de Student, Fisher et du Khi2.

Dans la cohorte des 1 270 patients souffrant de MICI on compte 41 cas de FF de RCH (n=41/669 ; 6,1 %) et 46 FF de MC (46/601 ; 7,6 %). En fonction du nombre de cas familiaux observés pour chaque cas index (CI) nous avons identifié 97 sujets apparentés au 1^er degré (APD) atteints de MICI (n=97/1270 ; 7,6 %) : 46 (6,8 %) dans les FF de RCH (1 cas par CI ; n=37 : 90,2 % 2 cas n=3 : 7,3 % ; 3 cas ; n=1 : 2,5 %) et 51 dans les FF de MC (8,5 %) : 1 cas par CI ; n=42 ; 91,3 %, 2 cas n=3, 6,5 % ; 3 cas : n=1 : 2,2 %.

Les sujets apparentés atteints étaient un père ou une mère, un fils ou une fille, un frère ou une sœur dans respectivement 10,8 % des cas (n=5), 37 % (n=17) et 52,2 % (n=24) dans les FF de RCH, et 11,7 % (n=6) ; 35,3 % (n=18) et 53 % (n=27) dans les FF de MC.

La concordance pour le type de maladie était de 89,1 % (n=41/46) dans la RCH et 86,3 % (n=44/51) dans la MC. Il y avait une augmentation significative des cas féminins chez les APD atteints de RCH (SR F/H : 1,4/1) et de MC (SR F/H : 1,4/1) comparés au nombre de cas féminins dans les FS (SR F/H : RCH : 1,1/1 ; MC : S/R FH=1/1) ou chez les CI (SR F/H : RCH : 1/1, MC : 1/1).

Les patients APD étaient significativement plus jeunes que les CI (RCH : 23,9±3,1 ans Vs 28,2±6,4 ans ; p<0,05 ; MC=22,4±2,1 ans Vs 27,6±6,9 ans ; p<0,05) ou que les FS (RCH : 29,8±4,6 ans p<0,05 ; MC : 30,4±8,3 ans ; p<0,05). L’âge moyen des enfants atteints était inférieur à ceux de leurs parents malades aussi bien dans la RCH (−6,4 ans) que dans la MC (−5,6 ans) ce qui traduit une anticipation.

Il n’y avait aucune différence statistiquement significative entre les CI, les APD et les FS pour ce qui concernait la localisation des lésions dans la RCH et la topographie et le type anatomique selon la classification de Vienne dans la MC.

Dans ce travail rétrospectif : 1/ les FF de MICI ont été observées dans 6,1 % des RCH et 7,6 % des MC, 2/ il existait une concordance pour le type d’affection dans 89,1 % des FF de RCH et 86,3 % des FF de MC. 3/ L’affection débute significativement à un âge plus jeune et le sexe féminin est plus souvent atteint chez les patients APD comparés aux FS et au CI. 4/ Nous n’avons pas noté de différence concernant la localisation des lésions.