La maladie de Caroli (mC), dilatation congénitale non obstructive des voies biliaires intra-hépatiques et le syndrome de Caroli (sC), défini comme son association à une fibrose hépatique congénitale (fhc), sont des entités rares, dont les données cliniques et d’imagerie sont étudiées dans la littérature sur de courtes séries de patients.

Evaluer lors d’une étude rétrospective de 1979 à 2008, multicentrique, une population de 48 patients étiquetés mC ou sC. Le critère diagnostique de mC était la présence d’une dilatation anévrysmale des voies biliaires sans sténose sur l’ensemble de l’imagerie, et celui de sC reposait sur l’association à une fhc à l’anatomopathologie. Principales données cliniques (sex-ratio, âge moyen de découverte, incidence familiale) ; aspect morphologique kystique (K) ou fusiforme (F), topographie des lésions ; association aux autres anomalies de la plaque ductale (kyste du cholédoque, hamartomes biliaires, polykystose hépatique), lithiase biliaire, cholangiocarcinome, hypertension portale (HTP) ; pathologie rénale : calculs, kystes, maladie de Cacci-Ricci, insuffisance rénale, traitement effectué.

48 dossiers dont 9 patients exclus (19 %), opérés : 4 lithiases cholestéroliques, 2 fhc sans Caroli, 1 cholangiocarcinome papillaire, 1 plaie des voies biliaire et 1 papillomatose des voies biliaires. Reste 39 patients, 23 mC (59 %) et 16 sC (41 %) : femme (mC 11/23, 48 % sC 10/16, 62 %) âge découverte mC 32 ans, sC 23 ans. Etude des fratries : donnée manquante dans la plupart des dossiers. Imagerie (13 échographies, 19 cholangiographies, 24 TDM (3 bili) et 19 IRM et Bili-IRM) : forme localisée mC 5/23, 22 %, toutes à gauche, sC 1/16, 7 %, à gauche ; forme bilatérale mC 18 (88 %), sC 15 (93 %) dont 10 (66 %) prédominent à droite ; fusiforme 24/39 61 % ; dont 13/23 56 % mC et 11/16 69 % sC ; anomalies de la plaque ductale mC 7/23,30 % et sC 8/16, 50 % ; dont kyste du cholédoque mC n=7/23, 30 % et sC n=5/16, 31 % ; lithiase biliaire mC 21/23, 91 % sC 9/16, 56 %. Cholangiocarcinome mC n=1/23, 4 % sC n=1/16, 6 %, HTP mC n=1/23, 4 %, sC 12/16, 75 % ; anomalies rénales : mC (6/23, 26 %), sC (13/16, 81 %), kystes mC n=4, 18 %, sC n=6, 37 %, Cacci-Ricci mC n=2/23, 9 %, sC n=5/16, 31 %, Insuffisance rénale, mC n=4/20 20 % (3 polykystoses non étiquetées génétiquement), sC n=5/12, 40 %. Transplantation hépatique : mC n=3/23, 13 %, sC n=4/16, 25 %, transplantation rénale : mC n=2/23, 9 %, sC n=4/16, 25 %, hépatectomie droite : mC n=5/23, 22 %, sC n=2/16, 12 %, hépatectomie gauche : mC n=9/23, 40 %, sC n=1/16, 6 %

Le diagnostic de mC et sC repose sur l’imagerie. Il y avait 19 % d’erreurs diagnostiques dans la population initiale. Les dilatations localisées étaient surtout présentes dans la mC, et à gauche. Classiquement la mC est associée aux kystes du cholédoque, et le sC à la fibrose hépatique congénitale et aux anomalies rénales. Nos résultats montrent 20 - 30 % d’association polymorphe : mC et anomalies rénales, et sC et kyste du cholédoque. La lithiase biliaire est plus fréquente dans les mC (91 %). 61 % ont eu une résection hépatique, dont 7 transplantations. 5 % de cholangiocarcinome étaient présents.