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Syndrome de Conradi-Hünermann-Happle de disposition unilatérale - 18/01/10

Doi : 10.1016/j.annder.2009.11.006 
M. Hello a, A. David b, S. Barbarot a,
a Clinique dermatologique, Hôtel-Dieu, CHU de Nantes, place Alexis-Ricordeau, 44035 Nantes cedex 1, France 
b Service de génétique, CHU de Nantes, 44035 Nantes cedex 1, France 

Auteur correspondant.

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Résumé

Introduction

La chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l’X (CDPX2), ou syndrome de Conradi-Hünermann-Happle, est une génodermatose rare dont les profils phénotypiques sont variés. Elle se manifeste par des signes cutanés Blaschko-linéaires habituellement bilatéraux et symétriques, des atteintes oculaires et des anomalies morphologiques et squelettiques avec des calcifications ponctuées épiphysaires caractéristiques.

Observation

Un nouveau-né de sexe féminin était examiné pour des lésions d’érythème vernissé desquamatif en nappes localisées préférentiellement à l’hémicorps gauche. Les radiographies standard du poignet gauche montraient des calcifications ponctuées épiphysaires. Le diagnostic de CDPX2 était confirmé par l’étude génétique qui trouvait une mutation du gène de la 3-bêtahydroxystéroïde-delta(8),delta(7)-isomérase.

Discussion

Nous rapportons l’observation originale d’une petite fille atteinte de CDPX2, avec des manifestations cliniques à prédominance unilatérale, pouvant être liées à un mosaïcisme par inactivation de l’X. Il faut penser au diagnostic de CDPX2 chez un nouveau-né de sexe féminin présentant des signes dermatologiques ichtyosiformes Blaschko-linéaires de topographie atypique.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Summary

Background

X-linked dominant chondrodysplasia punctata, also known as Conradi-Hünermann-Happle syndrome or CDPX2, is a rare type of genodermatosis with heterogeneous clinical phenotypes. It is characterized by the association of usually bilateral and symmetrical Blaschko-linear cutaneous lesions, ocular involvement, morphological, and skeletal abnormalities (characteristic punctuate epiphyseal calcifications).

Case report

A female newborn was examined for a squamous glazed erythema mainly located on the left half of the body. Standard X-rays of the left wrist showed punctuate epiphyseal calcifications. The diagnosis was confirmed by molecular studies, which revealed a mutation on the gene encoding the 3β-hydroxy-steroid-Δ8, Δ7-isomerase.

Discussion

We report the case of a baby girl with mainly unilateral skin lesions of CDPX2, possibly due to mosaicism associated with X-inactivation. A diagnosis of CDPX2 must be considered in the event of a female newborn with ichthyosiform Blaschko-linear cutaneous lesions of atypical topography.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : Chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l’X, Génodermatose, Calcifications ponctuées épiphysaires, Gène EBP, Syndrome de Conradi-Hünermann-Happle

Keywords : X-linked dominant chondrodysplasia punctata, Genodermatosis, Punctuate epiphyseal calcifications, EBP gene, Conradi-Hünermann-Happle syndrome


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Vol 137 - N° 1

P. 44-47 - janvier 2010 Retour au numéro
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