Table des matières EMC Démo S'abonner

Biopsie musculaire - 29/01/10

[17-030-G-10]  - Doi : 10.1016/S0246-0378(10)53771-0 
C. Fernandez , A. Maues de Paula, D. Figarella-Branger, J.-F. Pellissier
Laboratoire d'anatomie pathologique et neuropathologie, Hôpital de la Timone, 264, rue Saint-Pierre, 13385 Marseille cedex 05, France 

Auteur correspondant.

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement.

pages 23
Iconographies 25
Vidéos 0
Autres 1
Article archivé , publié initialement dans le traité EMC Neurologie et remplacé par un autre article plus récent: cliquez ici pour y accéder

Résumé

La biopsie musculaire est un élément essentiel de la démarche diagnostique dans le cadre d'une pathologie musculaire génétique ou acquise. Un conditionnement initial optimal, dans un laboratoire spécialisé, est indispensable pour permettre la réalisation des nombreuses techniques qui peuvent être faites, soit de façon systématique, soit secondairement : histologie conventionnelle, histoenzymologie, immunohistochimie, microscopie électronique et biochimie. Cet article regroupe les principales données actuelles obtenues à partir de la biopsie musculaire, et concerne les aspects histologiques et génétiques des maladies musculaires. Les techniques utilisées sont présentées, puis les lésions élémentaires ainsi que les différentes pathologies. Les principales affections pouvant être diagnostiquées sur la biopsie musculaire sont les myopathies congénitales, les dystrophies musculaires, les myopathies inflammatoires et les myopathies métaboliques. Aux classifications purement histologiques s'ajoutent maintenant des classifications moléculaires basées sur le gène muté. C'est ainsi que des affections liées à un même gène peuvent appartenir à différents groupes morphologiques. Les myopathies congénitales sont caractérisées par une altération morphologique assez spécifique (core, bâtonnet, myotubes, inclusions diverses), souvent en association avec une hypotrophie et une prédominance des fibres de type I. La microscopie électronique peut permettre de préciser les lésions, surtout chez l'enfant. Les dystrophies musculaires peuvent être congénitales ou progressives. L'histologie montre en général des lésions de nécrose-régénération et une involution fibroadipeuse du muscle. L'immunohistochimie permet dans un grand nombre de cas d'approcher le diagnostic exact en montrant une diminution ou une absence d'expression d'une protéine membranaire. Dans les myopathies inflammatoires, l'importance et la répartition des lésions inflammatoires ainsi que le patron d'expression de l'antigène HLA de classe I permettent de porter le diagnostic. Enfin, dans les myopathies métaboliques, la biopsie musculaire permet en général le diagnostic en montrant une surcharge en glycogène, en lipides, ou une dysfonction mitochondriale, ces anomalies devant ensuite être confirmées par une étude biochimique.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : Biopsie musculaire, Myopathie congénitale, Dystrophie musculaire, Myopathie inflammatoire, Glycogénose, Mitochondriopathie


Plan


© 2010  Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.
Ajouter à ma bibliothèque Retirer de ma bibliothèque Imprimer
Export

    Export citations

  • Fichier

  • Contenu

Article suivant Article suivant
  • Tumeurs cérébrales primitives de l'enfant
  • P. Chastagner, F. Doz, O. Klein, V. Bernier, E. Schmitt, G. Gauchotte, F. Fouyssac

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement.

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’achat d’article à l’unité est indisponible à l’heure actuelle.

Déjà abonné à ce traité ?

Mon compte


Plateformes Elsevier Masson

Déclaration CNIL

EM-CONSULTE.COM est déclaré à la CNIL, déclaration n° 1286925.

En application de la loi nº78-17 du 6 janvier 1978 relative à l'informatique, aux fichiers et aux libertés, vous disposez des droits d'opposition (art.26 de la loi), d'accès (art.34 à 38 de la loi), et de rectification (art.36 de la loi) des données vous concernant. Ainsi, vous pouvez exiger que soient rectifiées, complétées, clarifiées, mises à jour ou effacées les informations vous concernant qui sont inexactes, incomplètes, équivoques, périmées ou dont la collecte ou l'utilisation ou la conservation est interdite.
Les informations personnelles concernant les visiteurs de notre site, y compris leur identité, sont confidentielles.
Le responsable du site s'engage sur l'honneur à respecter les conditions légales de confidentialité applicables en France et à ne pas divulguer ces informations à des tiers.


Tout le contenu de ce site: Copyright © 2024 Elsevier, ses concédants de licence et ses contributeurs. Tout les droits sont réservés, y compris ceux relatifs à l'exploration de textes et de données, a la formation en IA et aux technologies similaires. Pour tout contenu en libre accès, les conditions de licence Creative Commons s'appliquent.