Comparer l’échocardiographie et FIRM cardiaque aux caractéristiques cliniques des patients. Détecter l’atteinte cardiaque dans une population de Fabry.

Analyse rétrospective d’une cohorte de 59 Fabry ayant bénéficié d’une échocardiographie (épaisseurs, diamètre, masse, fonction systolique et diastolique VG) et d’une IRM cardiaque (Rehaussement tardif, masse, volumes, remodelage, FEVG).

La pré valence de l’HVG en IRM est de 38%, et onze patients ont un rehaussement tardif (19%). L’onde S à la paroi latérale est sigmficativement plus basse en présence d’une HVG en IRM (8,6 vs 10,7) ou d’un rehaussement tardif (8,1 vs 10,3) ainsi qu’en présence d’une IR (8,9 vs 10,3). Elle n’est pas liée à la présence d’HTA ni au sexe. La combinaison HVG échographique et/ou onde S < l0cm/s augmente la sensibilité du dépistage d’atteinte cardiaque par rapport à l’analyse isolée de l’HVG échographique (95% vs 64%). Au total, en présence d’une onde S < l0cm/sec ou d’une HVG échocardiographique, il est nécessaire de réaliser une IRM qui confortera le diagnostic de cardiopathie.

La détection de la cardiopathie est importante car la mise en route d’un traitement spécifique en découle. L’échocardiographie et notamment la dysfonction longitudinale débutante permettent d’orienter vers l’IRM cardiaque et est associée au degré d’hypertrophie et à la fibrose myocardique de l’IRM.