Diagnostic de la maladie de Fabry en santé scolaire et universitaire - 05/02/10
Dominique Paul Germain [1]
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La maladie de Fabry est une maladie génétique liée au chromosome X résultant d’un déficit enzymatique en alpha-galactosidase A. Se manifestant souvent dès l’enfance, sa symptomatologie reste diagnostiquée tardivement, notamment par méconnaissance des maladies rares. Une thérapie enzymatique substitutive de prévention, objet de nombreuses études cliniques, pourrait cependant prévenir des dégats irreversibles.
Mots clés :
Acroparesthésie
,
Angiokératome
,
Dépistage
,
Enzymothérapie
,
Maladie de Fabry
,
Pédiatrie
,
Santé scolaire
Plan
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Vol 1 - N° 1
P. 23-26 - janvier-février 2010 Retour au numéroBienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
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