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Première observation maghrébine d’amaurose congénitale de Leber secondaire à une mutation du gène CEP290 - 12/02/10

First North African observation of Leber congenital amaurosis secondary to CEP290 gene mutation

Doi : 10.1016/j.jfo.2009.11.009 
N. Aboussair a, b, , A. Berahou c, I. Perrault d, S. Chafai Elalaoui a, A. Megzari c, J.M. Rozet d, J. Kaplan d, A. Sefiani a, e
a Département de Génétique Médicale, Institut National d’Hygiène, Rabat, Maroc 
b Laboratoire de génétique, CHU Mohamed VI de Marrakech, Faculté de Médecine de Marrakech, Université Cadi Ayad, Rabat, Maroc 
c Service d’Ophtalmologie B, Hôpital des spécialités, Rabat, Maroc 
d Unité de Génétique et Épigénétique des maladies métaboliques neurosensorielles et du développement, Hôpital Necker Enfants Malades, Paris, France 
e Laboratoire de Génomique Humaine, Université Mohamed V, Souissi, Rabat, Maroc 

Auteur correspondant. Laboratoire de Génétique, Faculté de médecine de Marrakech, B.P 7010 Sidi Abbad, 40000 Marrakech, Maroc.

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Disponible sur Internet le xxx 2009

Résumé

L’amaurose congénitale de Leber est la dystrophie rétinienne la plus précoce et la plus sévère, responsable de cécité néonatale. Cette maladie autosomique récessive est caractérisée par une grande hétérogénéité génétique et physiopathologique. En effet, à ce jour, 10 gènes impliqués dans des voies physiologiques différentes ; et 1 locus ont été rapportés. Le gène CEP290 (NPHP6) est responsable des syndromes de Joubert et de Senior-Loken. Par ailleurs, de récentes études ont montré qu’il représente une cause fréquente de l’amaurose congénitale de Leber. Nous rapportons la première observation d’amaurose congénitale de Leber secondaire à une mutation du gène CEP290 (NPHP6) chez une patiente arabe originaire du Maroc.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Summary

Leber congenital amaurosis (LCA) is a the earliest and most severe form of retinal dystrophy responsible for congenital blindness. LCA has genetic heterogeneity and the study of this disease is elucidating the genetics and molecular interactions involved in the development of the retina. To date, 11 LCA genes have been mapped, ten of which have been identified. The CEP290 gene has been shown to account for Joubert and Senior-Loken syndromes and to be a frequent cause of nonsyndromic LCA. We report here the first Arab patient, born to consanguineous parents, with Leber congenital amaurosis attributable to mutation of the CEP290 gene.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : Amaurose congénitale de Leber, NPHP6, CEP290, LCA10, Première mutation Maghrébine dans le gène CEP290

Keywords : Leber congenital amaurosis, NPHP6, CEP290, LCA10, First North African mutation in CEP290 gene


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Vol 33 - N° 2

P. 117.e1-117.e5 - février 2010 Retour au numéro
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