Les observations de volumineuses tumeurs surrénaliennes dans les blocs enzymatiques surrénaliens sont rares, et très exceptionnellement malignes, en dehors du déficit en 11β-hydroxylase. Nous rapportons le cas d’un patient porteur d’un bloc en 21-hydroxylase (hétérozygote composite pour deux mutations sévères du gène CYP21A2) en rupture ancienne de traitement dont la réévaluation, à l’âge de 36 ans, a permis de mettre en évidence une masse de quatre centimètres de diamètre au niveau de la surrénale gauche dont les caractéristiques étaient hautement suspectes de malignité (scanner et tomographie à émission de positons [TEP] au 18FDG), ayant imposé une vérification histologique en faveur d’une lésion de pronostic incertain (score de Weiss à 3). Malgré l’absence habituelle de transformation maligne, notre observation rappelle la nécessité de la poursuite d’un traitement freinateur à l’âge adulte avec surveillance scannographique régulière à la recherche de l’apparition d’une tumeur surrénalienne isolée (avec prise en charge chirurgicale au moindre signe suspect de malignité).

Large adrenal tumors are rarely associated with adrenal enzymatic deficiency, except in 11-ß-hydroxylase insufficiency. These tumors are exceptionally malignant. We report here the case of a patient with a congenital 21-hydroxylase deficiency (compound heterozygote for two severe mutations in the CYP21A2 gene) untreated for 20 years. His evaluation at 36 years of age showed a four-centimeter mass in the left adrenal gland, with most characteristics suggestive of malignancy (CT and positron emission tomography [PET] scan). We performed a surgical resection that established the diagnosis of adrenocortical tumor of uncertain prognosis (Weiss's score: 3). Even though malignant tumors are unusual in adrenal deficiency, our observation shows the need for a replacement therapy during adulthood, with a regular CT scan follow up in order to diagnose early isolated adrenal adenoma and remove it in case of malignancy suspicion.