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Les maladies ossifiantes d'origine génétique - 01/01/03

Doi : 10.1016/S1169-8330(03)00330-2 

Chantal  Job-Deslandre * *Auteur correspondant.

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Résumé

Ces affections génétiquement déterminées et cliniquement bien identifiées comportent la survenue progressive d'ossification de siège ectopique. La fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP) comporte une ossification à point de départ musculaire pouvant conduire à la création d'un véritable deuxième squelette. Sa transmission semble de type autosomique dominante mais les cas sporadiques sont plus fréquents. Elle comporte également des anomalies squelettiques morphologiques caractéristiques au niveau du pied et du rachis cervical. Le mécanisme physiopathogénique semble faire intervenir une anomalie au niveau de la Bone Morphogenic Proteine 4. L'anomalie génétique reste discutée : une mutation située sur le chromosome 17 au niveau du gêne Noggin, inhibiteur de BMP4, ou mutation située sur le chromosome 4 dans une zone impliquée dans la voie de signalisation d'une BMP et dans le développement squelettique. La deuxième maladie ossifiante d'origine génétique est de description plus récente : l'hyperplasie ossifiante progressive (HOP), n'a été reconnue que récemment à partir de formes atypiques de FOP. Une étude familiale a permis de rapprocher l'HOP de l'ostéodystrophie héréditaire d'Albright et d'affirmer que l'HOP comportait également une anomalie au niveau de la sous-unité α de la protéine G. Cette maladie est également de transmission autosomique dominante. Les ossifications contrairement à la FOP sont à point de départ au niveau des fascias. Ces deux maladies diffèrent par les données d'imagerie et également par le mécanisme physiopathogénique puisque dans le cas de la FOP c'est la transformation des fibroblastes en cellule productrice d'os avec ossification type enchondrale et dans l'HOP une transformation des cellules adipeuses en cellules productrices d'os avec une ossification de type membraneuse. Actuellement les mécanismes de ces processus d'ossification ne sont que partiellement élucidés et aucune thérapeutique autre que symptomatique n'est disponible.

Mots clés  : Ossifications hétérotopiques ; Fibrodysplasie ossifiante progressive ; Hétéroplasie ossifiante progressive ; Dysplasie d'Albright.

Abstract

Inherited ossifying diseases are relatively uncommon diseases leading to a great disability and life-threatening complications. Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP) is characterized by the association of skeletal abnormalities mainly in great toes, and ossifications in tendons and muscles, resulting in the formation of a “second skeleton”. The transmission is based on a dominant autosomal pattern, but most cases are sporadic. BMP dysregulation seems to be the main underlying mechanism of the heterotopic ossifications. The genetic basis remain controversial between a mutation on chromosome 4 or 17. Progressive Osseous Heteroplasia (HOP), more recently described, shares some similarities with Albrights hereditary osteodystrophy. In HOP, the ossifications progressively developed from the dermis to the deeper layer. The genetic abnormality involved the GNAS 1 gene leading to an inactivation of the alpha subunit of the G protein-complex. Radiological pattern and physipathological mechanisms are different in FOP and POH. In FOP, muscles' fibroblasts are transformed into bone progenitor cells with enchondral ossification. In HOP fat cells are involved in a process of intramembranous ossification. Some therapeutic approaches have been tried : angiogenesis inhibition, mast cell inhibition; others remained in project : BMP 4 inhibition ; but actually there is no proved efficacy of any of them.

Mots clés  : Heterotopic ossifications ; Fibroplasia ossificans progressive ; Progressive osseous heteroplasia ; Albright's hereditary osteodystrophy.

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Vol 71 - N° 3

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