Ce projet a comme objectifs d’organiser le partage d’information et d’évaluer son acceptation par les patients et par les professionnels.

La méthode repose sur : évaluation de l’acceptabilité du recueil des données familiales par les patients ; gestion centralisée de dossiers médicaux rendus anonymes ; proposition d’un modèle d’identification du patient et évaluation de la faisabilité du recueil de l’identification et de la qualité du chaînage des données.

L’entretien semidirectif réalisé par le LEM a permis d’interroger 43 patients, six membres d’association et six professionnels de santé sur l’acceptabilité du recueil. La plateforme informatique permettant la gestion centralisée des dossiers médicaux a été appréciée par les cliniciens. Le modèle d’identification à composante familiale comporte des données d’identification du patient et de ses parents, rendues anonymes. Toutefois, du fait des difficultés du recueil de ces données chez tous les patients inclus (692), ce modèle n’a pas pu être appliqué pour le chaînage des données d’un patient avec celles de sa famille.

Ce modèle de système d’information pour la drépanocytose pourrait être étendu aux autres maladies rares, qui nécessitent aussi la fédération d’informations médicales, la prise en compte de la dimension familiale et la proximité entre les professionnels de santé et les patients. L’application très conviviale contient les informations nécessaires aux exploitations cliniques, biologiques et épidémiologiques et facilite ainsi le lien avec la recherche. La prise en compte de la dimension familiale de l’information va accroître les potentialités d’extraction de connaissances pour les maladies génétiques, comme pour les maladies multifactorielles.

The main objective of INFORARE project is to organize the gathering, assessment and sharing of medical information between sickle-cell anaemia patient and the health workforce. The method is based on the: evaluation of the sickle-cell anaemia patients’ acceptability of the familial data collection; centralised management of medical files which have been rendered anonymous; proposition of an identification model for sickle-cell anaemia patients and the evaluation of first the feasibility of the identification data collection, second the data linkage quality.

Semi-directive interview method undertaken by LEM permitted to interview 43 patients, six association members, and six health workforce personals regarding acceptability of the familial data collection. The informatics platform ensuring the centralised management of sickle-cell anaemia patients’ medical files has been very appreciated by clinicians. The familial component identification model contains anonymous identification data of patients and their parents. Due to data collection difficulties of 692 included patients, this familial component identification model cannot be implemented in terms of linking sickle-cell anaemia patient data with her/his family data.

The information system model for sickle-cell anaemia disease should be extended to other rare diseases which need to organize the federation and sharing of medical information among patients, the health workforce, and patients’ families. The convivial application contains very useful data for clinical, biological and epidemiological studies, thus facilitates the relationship with other research programmes. Taking into account the familial dimension of the information will increase the potential knowledge extraction and utilization of genetic and multifactorial diseases.