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Endométriose et génétique : les gènes sont-ils responsables de la maladie ? - 03/05/10

Doi : 10.1016/j.jgyn.2010.03.006 
B. Borghese a, , b, c , D. Vaiman b, c, D. de Ziegler a, C. Chapron a, b, c
a Service de gynécologie obstétrique 2 et médecine de la reproduction, centre hospitalier universitaire Cochin–Saint-Vincent-de-Paul, groupe hospitalier universitaire Ouest, AP–HP, université Paris Descartes, 74-82, avenue Denfert-Rochereau, 75014 Paris, France 
b CNRS UMR 8104, institut Cochin, 75014 Paris, France 
c U1016, Inserm, 75014 Paris, France 

Auteur correspondant.

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Résumé

L’endométriose est une pathologie fréquente, invalidante et coûteuse pour la société, dont la physiopathologie demeure énigmatique. Elle est considérée comme une maladie multifactorielle, résultant de l’effet combiné de facteurs génétiques et environnementaux. À ce jour, peu de facteurs génétiques de susceptibilité ont été mis en évidence, à l’exception peut-être de certains polymorphismes touchant les récepteurs aux estrogènes et à la progestérone. L’endométriose est en effet une maladie hormonodépendante, dont les rôles de l’inflammation locale, de l’hyperestrogénie et de la résistance à la progestérone dans la physiopathologie ont été clairement démontrés par les études d’expression pangénomiques. L’endométriose, considérée comme une maladie métastatique bénigne, présente des similitudes avec le cancer, même si le risque de transformation maligne semble limité par une régulation spécifique des gènes HOX et des gènes impliqués dans le cycle cellulaire. Enfin, il est maintenant envisagé que l’endométriose puisse être une maladie de l’endomètre, où l’on retrouve a minima les anomalies génétiques présentes dans les lésions, et qui pourrait se développer dès la vie embryonnaire, sous l’action de facteurs de prédisposition génétiques et épigénétiques. Ces altérations ouvrent potentiellement la voie à un diagnostic précoce de la maladie et à l’identification des lésions présentant un risque réel de dégénérescence vers un cancer de l’ovaire, même si ce risque semble minime pour la majorité des patientes.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Summary

Endometriosis is a very frequent and debilitating disease responsible for a considerable socio-economic toll. In spite of that, its pathogenesis remains enigmatic. Endometriosis is hold for a multifactorial pathology resulting from the mixed effects of environmental and genetic factors. To date, few susceptibility factors have been reported, with the exception of some polymorphisms in estrogen and progesterone receptors. Large-scale expressional studies have clearly demonstrated that endometriosis is a hormone-dependant disease, characterized by three main features: (i) inflammation, (ii) excessive production of estrogens, and (iii) progesterone resistance. Endometriosis is also considered as a benign metastatic disease, closely linked to cancer. However, the risk of malignant transformation appears to be very limited, likely by a systematic repression of the genes involved in cell cycle and a specific regulation of the HOX genes. Lastly, endometriosis might result from abnormalities of the eutopic endometrium, which show the same molecular alterations than the ectopic endometrium, to a lesser extent however. These alterations, possibly occurring during the embryonic life through epigenetic and genetic predisposition, could lead to an earlier and non-invasive diagnosis for endometriosis.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : Endométriose, Génétique, Épigénétique, Cancer, Gènes HOX, Cycle cellulaire

Keywords : Endometriosis, Genetics, Epigenetics, Cancer, HOX genes, Cell cycle


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Vol 39 - N° 3

P. 196-207 - mai 2010 Retour au numéro
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