Syndrome des jambes sans repos : une maladie génétique ? - 17/05/10
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Points essentiels |
Le syndrome des jambes sans repos (SJSR) se définit par une sensation désagréable, un besoin urgent de bouger les membres inférieurs, survenant dès que le patient est au repos immobile, le soir et la nuit, améliorés par le mouvement.
On distingue 2 phénotypes du SJSR : la forme précoce, dite primaire, fortement génétiquement déterminée, apparaissant avant l’âge de 36 ans, s’associant fréquemment à une histoire familiale de SJSR, le plus souvent d’évolution sévère, et associée à des taux diminués de fer intracérébral ; la forme tardive débute après 36 ans, est le plus souvent secondaire, sans histoire familiale, avec une évolution rapide sur 2–3 ans et parfois associée à des taux bas de ferritine dans le sérum.
On retrouve une histoire familiale chez plus de 40 à 92 % des individus atteints de la forme primaire du SJSR.
L’exploration de jumeaux monozygotes a retrouvé que 54 à 83 % d’entre eux étaient concordants pour le phénotype SJSR.
Des analyses de liaison génétique ont permis d’identifier huit loci impliqués dans la transmission familiale de la maladie.
Des études d’association ont permis d’identifier des gènes porteurs de variants alléliques responsables d’une augmentation de 50 % du risque de développer la maladie dans la population générale.
Les protéines codées par certains des gènes impliqués interviennent dans le développement des motoneurones spinaux et des cornes postérieures de la moelle mais aussi dans la régulation de l’homéostasie du fer.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Key points |
Restless legs syndrome (RLS) is characterized by an unpleasant sensation in the lower limbs and an urge to move, occurring during periods of rest, in the evening and during the night and improved by movement.
There are two different phenotypes of RLS: an early-onset form, starting before 36 years old with mostly a familial history, being mostly severe and highly genetically determined, with a high dependence to iron brain levels; a delayed-onset form, starting after 36 years old, mostly secondary, without familial history, with a rapid evolution in two or three years, and with frequent low ferritine serum levels.
The primary form of RLS is associated with a familial history in 40 to 92 % of the patients.
Monozygotic twins have a 54 to 83 % concordance rate for RLS phenotype.
Linkage association studies have identified eight loci involved in the familial transmission of the disease.
Genetic association studies have identified allelic variants responsible for a 50 % increased risk to develop RLS in the general population.
Proteins coded by some implicated genes are involved in the development of spinal motor neurons and spinal dorsal horns, and in brain iron homeostasis.
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Vol 39 - N° 5
P. 579-586 - mai 2010 Retour au numéroBienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
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