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Anomalies oculaires fœtales : apport de l’imagerie anténatale en résonance magnétique - 24/05/10

Doi : 10.1016/j.jfo.2010.03.004 
D. Brémond-Gignac a, b, , H. Copin c, M. Elmaleh d, S. Milazzo a
a Service d’ophtalmologie, centre Saint-Victor, CHU d’Amiens, université Picardie Jules-Verne, 354, boulevard de Beauvillé, 80054 Amiens, France 
b Inserm UMRS 972, institut de la Vision, université Paris V1, 75012 Paris, France 
c Service d’histologie–embryologie–cytogénétique, centre gynécologie-obstétrique, CHU d’Amiens, université de Picardie Jules-Verne, 80054 Amiens, France 
d Service d’imagerie, hôpital Robert-Debré, AP–HP, 75019 Paris, France 

Auteur correspondant.

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Résumé

Bien que les malformations oculaires congénitales soient rares, leur dépistage anténatal est souhaitable. Les anomalies sévères sont le plus souvent mises en évidence par les équipes entraînées alors que les anomalies mineures plus difficiles à identifier doivent être systématiquement recherchées en particulier devant un contexte polymalformatif ou certains antécédents familiaux. L’examen de dépistage de référence est l’échographie anténatale mais l’imagerie fœtale en résonance magnétique (IRM) réalisée en seconde intention apporte des éléments complémentaires diagnostiques. Les dysmorphies oculaires fœtales peuvent résulter de plusieurs mécanismes de dysfonction du développement embryofœtal et le dépistage anténatal doit en reconnaître les conséquences. Après l’échographie morphologique effectuée à titre systématique, les différentes anomalies dépistées sont précisées par l’IRM fœtale. Les mesures classiques échographiques comme en IRM portent sur les écartements interoculaire et interorbitaire et la taille du bulbe oculaire qui permettent de définir hypertélorismes, hypotélorismes et microphtalmies. Les anomalies oculaires à type de cataracte, anophtalmie, colobome sont aussi régulièrement décrites. Le dépistage précoce de malformations oculaires anténatales doit s’accompagner de la recherche d’anomalies associées. L’apport de l’IRM fœtale pour compléter l’échographie de dépistage est encore ici essentiel en cas d’anomalies générales et en particulier cérébrales. L’interprétation des anomalies oculaires fœtales implique un interrogatoire détaillé des antécédents familiaux avec réalisation d’un arbre généalogique, le prélèvement de liquide amniotique ou éventuellement de villosités choriales pour établir le caryotype fœtal et réaliser des analyses biochimiques, génétiques et autres. Chaque cas doit faire l’objet d’une discussion multidisciplinaire pour aboutir à un conseil génétique adapté. Selon l’importance et la gravité des malformations ophtalmologiques, pouvant se traduire par une cécité, et éventuellement la gravité des malformations cérébrales ou systémiques associées, une prise en charge précoce à la naissance peut être programmée ou une interruption de grossesse peut être acceptée. Ainsi, le dépistage anténatal permet de prendre en charge au plus tôt les cataractes congénitales qui nécessitent un traitement chirurgical. Ou encore, certains syndromes incluant des signes oculaires font appel à un bilan pédiatrique complet qui peut aboutir à un traitement urgent.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Summary

Congenital ocular malformations are uncommon and require prenatal diagnosis. Severe anomalies are more often detected by trained teams and minor anomalies are more difficult to identify and must be systematically sought, particularly when multiple malformations or a family and maternal history is known. The prenatal diagnosis-imaging tool most commonly used is ultrasound but it can be completed by magnetic resonance imaging (MRI), which contributes crucial information. Fetal dysmorphism can occur in various types of dysfunction and prenatal diagnosis must recognize fetal ocular anomalies. After systematic morphologic ultrasound imaging, different abnormalities detected by MRI are studied. Classical parameters such as binocular and interorbital measurements are used to detect hypotelorism and hypertelorism. Prenatal ocular anomalies such as cataract microphthalmia, anophthalmia, and coloboma have been described. Fetal MRI added to prenatal sonography is essential in detecting cerebral and general anomalies and can give more information on the size and morphology of the eyeball. Fetal abnormality detection includes a detailed family and maternal history, an amniotic fluid sample for karyotype, and other analyses for a better understanding of the images. Each pregnancy must be discussed with all specialists for genetic counseling. With severe malformations, termination of pregnancy is proposed because of risk of blindness and associated cerebral or systemic anomalies. Early prenatal diagnosis of ocular malformations can also detect associated abnormalities, taking congenital cataracts that need surgical treatment into account as early as possible. Finally, various associated syndromes need a pediatric check-up that could lead to emergency treatment.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : Diagnostic anténatal, Microphtalmie, Cataracte congénitale, Anophtalmie, Colobome, Imagerie par résonance magnétique fœtale, Échographie, Caryotype

Keywords : Prenatal diagnosis, Microphthalmia, Congenital cataract, Anophthalmia, Coloboma, Fetal magnetic resonance imaging, Ultrasound, Cytogenetic analysis


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Vol 33 - N° 5

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