Le syndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) est caractérisé par une aplasie congénitale de l’utérus et des deux tiers supérieurs du vagin. Elle est soit isolée (type I), soit associée à d’autres malformations (type II ou association MURCS). Ces anomalies peuvent atteindre le rein, le rachis et, dans une moindre mesure, la sphère otologique ou le cœur. L’incidence est estimée à une femme sur 4500. Le signe d’appel principal est une aménorrhée primaire. Le développement des caractères sexuels secondaires et les organes génitaux externes sont normaux. En revanche, le vagin est réduit à une cupule plus ou moins profonde. Les ovaires sont normaux et fonctionnels et le statut hormonal normal. Le caryotype est 46,XX, sans anomalie chromosomique visible. Les manifestations phénotypiques du MRKH peuvent se chevaucher avec celles d’autres syndromes ou malformations, cela requiert donc de préciser les limites de ce syndrome ainsi que les diagnostics différentiels se posant devant une femme présentant une aménorrhée primaire avec des caractères sexuels secondaires bien différenciés. Pendant longtemps, ce syndrome a été considéré comme une anomalie sporadique, mais la description de cas familiaux ont permis de mettre en cause un mécanisme génétique qui fait actuellement l’objet de recherches actives. Le mode de transmission semble être autosomique dominant à pénétrance incomplète et expression variable.

The Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) syndrome is characterized by congenital aplasia of the uterus and the upper part (two-third) of the vagina. It may be isolated (type I) or associated with other malformations (type II or MURCS association). These latter involve the upper urinary tract, the skeleton and, to a lesser extent, the otologic sphere or the heart. The incidence of MRKH syndrome has been estimated as 1 in 4500 women. The prime feature is a primary amenorrhea in women presenting otherwise with normal development of secondary sexual characteristics and normal external genitalia. However, the vagina is reduced to a vaginal dimple with variable depth. The ovaries are normal and functional as well as the endocrine status. Karyotype is 46,XX, with no visible chromosome modification. The phenotypic manifestations of MRKH syndrome overlap with various other syndromes or malformations and thus require accurate delineation as well as differential diagnosis. For a long time, the syndrome has been considered as a sporadic anomaly, but increasing familial cases now support the hypothesis of a genetic cause currently under investigation. The syndrome appears to be transmitted as an autosomal dominant trait with incomplete penetrance and variable expressivity.