La dystrophie myotonique de Steinert (DM) est la plus fréquente des affections musculaires héréditaires non liées au sexe (incidence 1/8000). Le gène a été identifié sur le bras long du chromosome 19, et correspond à une mutation instable avec l'expansion d'un triplet « CTG ». Les déficits cognitifs de cette affection sont variables. La forme congénitale est caractérisée par un retard mental fréquent (60 % des cas) et souvent sévère alors que dans la forme classique de l'adulte, on observe des déficits cognitifs touchant les fonctions exécutives, la mémoire, les praxies visuoconstructives. En ce qui concerne l'étude des aptitudes cognitives de l'enfant et de l'adolescent présentant la forme infantile, seules deux recherches sont, à notre connaissance, disponibles. Les résultats mettent en évidence (1) un lien entre phénotype (forme congénitale vs infantile) et aptitudes cognitives globales (Staeyert et al., 1997), et (2) pour la forme infantile en particulier, une corrélation entre nombre de répétitions du triplet CTG chez l'enfant-parent transmetteur, et parent transmetteur-QI de l'enfant affecté. Rappelons que l'échec scolaire et/ou les difficultés d'apprentissage de ces enfants sont extrêmement fréquents (dans plus de 60 % des cas selon ces deux études) et considérés comme un des signes d'appel lors des consultations.

Steinert myotonic dystrophy (MyD) is the most frequently inherited neuromuscular disorder (incidence 1/8000) with autosomal dominant transmission. The gene has been identified on the long arm of chromosome 19 and corresponds to an unstable mutation with (CTG)n triplet expansion. There is an important variation in severity of cognitive impairment. Congenital form is characterized by frequent and severe mental retardation (60% of cases), whereas in the classic form of adult, cognitive deficits affect executive functions, memory and visuoconstructive abilities. Evaluation of general cognitive abilities in the childhood form has been scarcely investigated. Results report (1) a link between phenotype (congenital versus childhood form) and full scale IQ (Staeyert et al., 1997), and (2) about the childhood form in particular, a correlation between (CTG)n triplet expansion in affected children/transmitting parent's sex and transmitting parent's sex/children IQ. Note that most of the children or adolescents showed learning disabilities (60% of the subjects). This problem is one of the most prominent symptom evoked in consultation.