La maladie de Niemann-Pick type C est une maladie lysosomale affectant le trafic du cholestérol intracellulaire. Plusieurs formes cliniques ont été décrites, avec un début possible à tous les âges de la vie de la période néonatale comme à l’âge adulte. L’approche thérapeutique était uniquement symptomatique jusqu’à peu, fonction du handicap présenté par le patient atteint. Du fait de la multiplicité des atteintes, une prise en charge globale est indispensable et le plus souvent nécessaire prenant en compte l’ensemble des troubles observés, et comporte des soins de diététique/nutrition, d’orthophonie, de kinésithérapie, d’aide psychologique ou de prise en charge psychiatrique. L’amélioration des connaissances sur la physiopathologie de la maladie de Niemann-Pick type C a permis d’envisager des stratégies thérapeutiques spécifiques, la cible thérapeutique principale étant représentée par l’atteinte cérébrale progressive caractéristique de cette pathologie. Depuis peu, l’utilisation du miglustat permet, dans un certain nombre de cas, une stabilisation de la maladie. La mise sous traitement et le suivi se feront au mieux dans un centre de référence expert dans la maladie.

Niemann-Pick type C disease is a lysosomal storage disease affecting intracellular cholesterol trafficking. Several clinical forms have been described, with a possible onset at all ages of life from the neonatal period to adulthood. The therapeutic approach was symptomatic only until recently, depending on the disability presented by the patient. A global management is essential and often required, taking into account all the problems observed, and includes nutrition care, speech therapy, physiotherapy, psychological support, or psychiatric cares. Improved knowledge on the pathophysiology of Niemann-Pick type C disease has to consider specific therapeutic strategies, the therapeutic target is represented by the progressive brain damage characteristic of this disease. Recently, the use of miglustat allows a number of cases of disease stabilization. The onset of treatment and monitoring will be the best in a reference center expert in the disease.