En 1996, le groupe de Bertina a identifié au niveau du gène de la prothrombine, situé sur le chromosome 11, une mutation associée à une augmentation du facteur II. La mutation G20210A appelée également mutation Leiden est impliquée dans la maladie thromboembolique. Le dosage chronométrique du facteur II n'étant pas discriminatif des sujets atteints et non atteints, le test génotypique est réalisé d'emblée et fait partie des examens pratiqués dans une enquête de thrombophilie. De nombreuses techniques permettent la mise en évidence de cette mutation, certaines proposant un screening complet des mutations incriminées comme facteur de risque de thrombose. Le but de notre travail est de comparer les résultats obtenus avec la technique de PCR allèle spécifique kit stagen fii (distribué par Stago) à ceux obtenus par la technique utilisée depuis six ans dans notre laboratoire sur un panel de 56 ADN. Aucune discordance n'a été observée sur l'échantillonnage testé, ce qui permet d'envisager cette technique standardisée en complément d'une technologie déjà implantée.

In 1996, Bertina and al. describe mutation prothrombin gene, localized on chromosome 11, and it is associated with increase of factor II. The prothrombin G20210A (factor II Leiden) is incriminated in the thromboembolic disease. With this mutation, the concentration of prothrombin is increased but we can not differentiate carrier patients and not carriers, so that genetic test is realized in first intention in thrombophilia tests, after patient's assent. The aim of our study is to test PCR-RFLP, used in our laboratory since six years ago, versus specific allele PCR (kit stagen fii stago). Fifty-six DNA of patients, having either a personal story of thrombosis nor a story of family thrombophilia, are previously identified by PCR RFLP and are tested allele specific PCR. There is no difference between the two tests and also it may be interesting to have in second intention a standardized test to confirm a positive result.