Le syndrome de Gorlin est une maladie rare caractérisée par la survenue de tumeurs kératokystiques odontogènes (OKTs) dès l’enfance, de carcinomes baso-cellulaires et de «pits» palmo-plantaires. Dans environ 98 % des cas, ce syndrome est causé par une mutation dominante du gène suppresseur de tumeur PATCH1 impliqué dans le développement embryonnaire. Les OKTs sont des tumeurs bénignes des maxillaires invasives et récidivantes. Cette étude a pour but de comparer les données cliniques, histopathologiques et moléculaires d’une série pédiatrique de 10 enfants âgés de 9 à 19 ans atteints d’OKTs, 5 dans le cadre d’un syndrome de Gorlin (11 OKTs) et 5 dans un cadre sporadique (5 OKTs). Les cas d’OKTs syndromiques sont caractérisés par leur précocité de survenue, leur agressivité clinique et leur récurrence. L’histopathologie montre dans les cas syndromiques une plus grande prolifération de la couche basale et des kystes filles, éléments non trouvés dans les cas sporadiques.

Des gènes du développement dentaire et des déterminants de la voie activatrice du récepteur au NFkB impliqués dans l’ostéoclastogenèse sont explorés pour une meilleure compréhension des interactions entre évolution tumorale et ostéolyse péritummorale dans la perspective d’une application thérapeutique médicamenteuse.