La maladie de Pompe infantile se manifeste par une cardiomyopathie (CM) hypertrophique majeure associée à une hypotonie. En l’absence de traitement, l’issue est fatale avant l’âge d’un an.

Nous rapportons le cas d’une enfant de 17 mois, admise pour une insuffisance cardiaque (IC) globale sévère. Ses antécédents étaient marqués par une hypotonie à 4 mois, une cassure pondérale à 8 mois. L’échocardiographie montrait une dilatation majeure du ventricule gauche (54 mm, Zscore: + 9,9), dont la fonction systolique était très altérée (fraction de raccourcissement à 9 %, N > 30 %). Le muscle cardiaque était discrètement hypertrophié. Le Brain Natriuretic Peptide (BNP) était très élevé (> 5000 ng/mL, N < 30). L’ECG montrait des QRS hypervoltés et un PR court qui, associés à la CM et à l’hypotonie, évoquaient une maladie de Pompe, confirmée par une activité maltase acide effondrée (0 μkat/kg protéine, N 2,6-10). Avec le traitement médical de l’IC et l’enzymothérapie substitutive par ⍺-alglucosidase (Myozyme^®), on notait une amélioration cardiaque clinique et biologique, mais pas d’effet significatif sur les paramètres échographiques (recul de 7 mois).

Une CM dilatée chez un enfant hypotonique de plus d’un an peut révéler une maladie de Pompe infantile.