La maladie de Pompe est une maladie lysosomale secondaire à un déficit variable en maltase acide. Le déficit musculaire et la cardiomyopathie sévère sont les signes principaux de la forme infantile classique. Des formes «trompeuses» se révèlent à tout age font l’objet de cette étude d’une fratrie.

L’aîné présente dès 2 mois une hypotonie avec décalage moteur modéré ; à 18 mois une hépatomégalie avec hyper-Ckémie. Dans les 3 ans, installation progressive d’une viscéromégalie, d’un syndrome myopathique, d’une cardiomyopathie modérée, conduisant à une dépendance avec ventilation sur trachéotomie. L’absence d’activité résiduelle de maltase acide dans les fibroblastes confirme le diagnostic de maladie de Pompe peu avant le décès à 5 ans.

À 2 mois le cadet présente un décalage moteur ; à 21 mois une hépatomégalie avec CPK à 470 UI/l sans atteinte cardiaque. L’étude enzymatique et moléculaire confirme le diagnostic de maladie de Pompe. Une enzymothérapie est instaurée à 2,5 ans avec une évolution très favorable sur 2 ans.

Des signes discrets et peu spécifiques les premiers mois de vie (hypotonie, décalage postural, hépatomégalie) imposent un dosage des CK et un dosage de la maltase acide sur papier buvard. Du diagnostic précoce dépend l’efficacité de l’enzymothérapie.