P302 - Homocystinurie par déficit en CbS : cause «traitable» de déficience intellectuelle - 21/07/10
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Résumé |
Nous rapportons 2 cas d’homocystinurie classique par déficit en CbS, 2e cause d’encéphalopathie métabolique après la phénylcétonurie.
Le 1er cas s’est présenté à l’âge de 6 ans pour exploration d’une déficience intellectuelle légère associée à des troubles du comportement. L’hyperhomocystéinémie associée à une hyperméthioninémie a permis d’évoquer un déficit en CbS, confirmé sur fibroblastes par une activité résiduelle effondrée. Il s’agit d’une forme pyridoxino-résistante, la bonne observance du régime et du traitement vitaminique permet une amélioration nette du comportement. Le suivi évolutif ne montre pas de complication.
Le 2e cas s’est présenté à l’âge de 9 ans pour une amblyopie profonde en rapport avec une luxation cristallinienne bilatérale associée à une déficience intellectuelle. Le déficit en CbS est confirmé, il s’agit d’une forme pyridoxino-résistante. L’observance du régime est difficile, ne permettant pas d’éviter l’évolution habituelle: aspect marfanoide, scoliose à l’adolescence. Le dépistage familial a permis de mettre en évidence une hyperhomocystéinémie modérée dans la fratrie.
Ces observations rappellent l’intérêt du dosage de l’homocystéine devant une déficience intellectuelle isolée non spécifique, car il existe une thérapeutique efficace.
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Vol 17 - N° 6S1
P. 125-126 - juin 2010 Retour au numéroBienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
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