La maladie de Santavuori est une lipofuschinose, à transmission autosomique récessive. Elle se caractérise par l’accumulation de lipopigments dans les cellules nerveuses. Le début de la maladie se situe entre 3 et 18 mois par une hypotonie, une microcéphalie.

Enfant de 12 mois, issue de parents consanguins, qui présente des spasmes en flexion, avec clonies des paupières. L’examen trouve une microcéphalie et un faciès particulier. L’examen neurologique trouve un syndrome pyramidalet un nystagmus horizontal. La chromatographie des acides aminés et des acides organiques est normale. Les radiographies du squelette sont normales. L’EEG montre un tracé de sommeil pathologique. L’IRM cérébrale évoque un retard de myélinisation. La biopsie de la peau a confirmé le diagnostic de la maladie de Santavuori-Haltia. La biologie moleculaire est en cours.

La maladie de Santavuori-Haltia est une maladie rare, qui doit être évoquée en cas d’association d’une encéphalopathie myoclonique précoce, une atteinte visuelle et une régression psychomotrice. Le diagnostic est confirmé par l’histologie et la biologie moléculaire. Le diagnostic prénatal est possible.