P301 - Syndromes génétiques mimant les infections congénitales : une nouvelle forme ? - 21/07/10
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Résumé |
Nous rapportons le cas d’un garçon qui présentait à la naissance un tableau de foetopathie sévère associant un RCIU harmonieux, une atteinte neurologique (microcéphalie, calcifications intracérébrales et des NGC, anomalies de la SB), une atteinte ophtalmologique (microphtalmie, cataracte bilatérale), et une surdité de perception bilatérale. Un diagnostic d’infection congénitale (IC) à CMV a été retenu sur des critères clinico-radiologiques en l’absence de confirmation sérologique certaine. Ce diagnostic a été remis en cause par la naissance de sa demi-soeur, née du même père et présentant une pathologie similaire. L’hypothèse génétique est alors évoquée. Les syndromes génétiques mimant les IC (ou syndromes pseudo-TORCH) sont décrits depuis 1983 (Baraitser et Al); ils sont importants à évoquer en raison du risque de récurrence dans la fratrie. Parmi les cas décrits, différents tableaux cliniques se distinguent, de transmission autosomique récessif, difficiles à confirmer à l’heure actuelle en l’absence de déterminant génétique connu pour la plupart. Notre famille se distingue des cas déjà décrits par un mode de transmission autosomique dominant, des anomalies ophtalmologiques d’une extrême gravité et une imagerie inhabituelle associant leucopathie et calcifications isolées.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Vol 17 - N° 6S1
P. 125 - juin 2010 Retour au numéroBienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
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